Синдром Мюир-Торре – наследственный симптомокомлекс

Мюир-Торре синдром фото 1Заболевание, которое носит название синдром Мюир-Торре, характеризуется комплексом внутренних и внешних симптомов. У больных отмечается образование многочисленных кожных опухолей в сочетании с большим количеством новообразований, поражающих внутренние органы.

Болезнь Мюир-Торре выявляется у лиц старшего и пожилого возраста, средний возраст больных – 55 лет. Встречается данное заболевание редко. Одинаково часто данный синдром отмечается у представителей обоих полов. Расовой и национальной предрасположенности не выявлено.

Причины развития

Синдром Мюир-Торре входит в группу наследственных симптомокомплексов, которые передаются по аутосомно-доминантному типу. При данном типе наследования заболевание передается потомству от больного родителя. Причем шанс рождения ребенка с пораженным геном при условии носительства у одного из родителей составляет 50%.

Часть исследователей рассматривает синдром Мюир-Торре, как один из вариантов семейного онкологического синдрома Линча. Основанием для выдвижения данной теории послужило то, что у некоторых потомков, рожденных от родителей, страдающих синдромом Линча, в пожилом возрасте развивался болезнь Мюир-Торре.

Сходство заболеваний заключается и в том, что у больных отмечаются мутации генов, находящихся в локусах 2р22-р21, а также, 3р21.3.

Клиническая картина

Проявляется синдром Мюир-Торре образованием полиморфных кожных опухолей. У большинства пациентов опухоли расположены на лице. Размеры отдельных образований, как правило, небольшие, диаметром до 1 см.

У 70% больных синдромом Мюир-Торре кожные опухоли появляется, как вторичный симптом на фоне злокачественных внутренних образований. При болезни Мюир-Торре наиболее часто диагностируются аденокарциномы, развивающиеся из полипов толстой кишки.

Кроме того, у пациентов с синдромом Мюир-Торре могут быть выявлены злокачественные образования:

Агрессивность опухолей, поражающих внутренние органы, при болезни Мюир-Торре невысокая. Поэтому больных с данным синдромом живут дольше, чем пациенты с онкологией аналогичной локализацией, но без появления кожных симптомов.

Кожные проявления

Мюир-Торре синдром фото 2При синдроме Мюир-Торре на коже выявляются следующие виды новообразований.

Аденома сальной железы – доброкачественная опухоль, развивающаяся в результате разрастания железистой ткани или ткани эпителия железы. Внешне образование выглядит, как узелок, расположенный в толще кожи или на ножке. Образования имеют округлую форму, кожа над аденомами становится коричневой. Поверхность аденомы может быть, как гладкой, так и бородавчатой.  Появляются высыпания на подбородке, щеках, в носогубных складках.

Кератоакантомы имеют вид округлого узла, располагающегося на широком основании. Кожа, покрывающая опухолевидные образования, имеет синюшный или красноватый цвет. Диаметр опухоли – 2-3 см. Центральная часть узла слегка вдавленная, заполненная роговыми массами. При синдроме Мюир-Торре образуются множественные кератоакантомы. Появляться они могут, как последовательно, так и одномоментно.

Кератоз солнечный развивается постепенно. Вначале образуются пятна с неровной поверхностью, которые со временем растут и начинают активно шелушиться. Постепенно образование приобретает вид опухоли с бородавчатой поверхностью. Цвет кожи, покрывающей этот вид опухоли, может быть неизмененным, но чаще, образования имеют коричневый оттенок.

Базалиомы – это опухолевидное образование полусферической формы, выступающее над нормальной кожей. Поверхность базалиомы, как правило, гладкая, в центре заметно небольшое западение, прикрытое сукровичной коркой. При удалении корки становится заметна эрозия, окруженная валиками из мелких белесоватых узелков. При болезни Мюир-Торре базалиомы, как правило, множественные, но может образовываться и единичная опухоль.

Меланома – это одна из самых агрессивных злокачественных форм опухолей кожи. Однако при болезни Мюир-Торре меланома развивается медленнее, чем обычно, и реже склона метастазировать. Выглядит опухоль, как асимметричное пятно темного цвета, которая постепенно преобразуется в опухоль красного или розово-белого цвета.

Диагностика

Мюир-Торре синдром фото 3Основой для постановки диагноза случит сочетание симптомов – появление кожных новообразований и образование опухолей, поражающих внутренние органы. Примерно у 30% больных кожные проявления появляются раньше, чем внутренние органы. Это способствует своевременному обнаружению рака и повышает вероятность благополучного исхода лечения. Поэтому при подозрении на синдром Мюир-Торре, а также на подобный симптом Лезера-Трела пациентов направляют на обследование с целью выявления признаков рака. Особенно тщательно следует обследовать пищеварительный тракт, так как при болезни Мюир-Торре, органы ЖКТ поражаются чаще всего. Ярким примером злокачественного поражения ЖКТ является синдром Дегоса. Однако не исключается и рак другой локализации.

Маркерами, заставляющими заподозрить болезнь Мюир-Торре, являются аденомы, развивающиеся из тканей сальных желез, так как этот вид опухоли встречаются нечасто. Для определения природы кожных опухолевых образований проводят специальные обследования – дерматоскопию, компьютерную диагностику, проведение биопсии с последующим изучением тканей опухоли.

У 70% больных образования на коже появляются, как вторичный симптом на фоне уже существующих внутренних опухолей. Однако онкология при данном синдроме имеет менее агрессивное течение, чем в случаях ненаследственных поражений.

Лечение

При болезни Мюир-Торре проводится комплексное лечение опухолей внутренних органов и кожи. Для лечения кожных проявлений, как правило, используют ароматические ретиноиды (препараты, содержащие синтетические и природные аналоги витамина A). Препараты используют, как для наружного применения, так и для приема внутрь. Ретиноиды оказывают антиканцерогенное и противоопухолевое действие, поэтому они активно используются для лечения доброкачественных и злокачественных кожных образований.

Прогноз и профилактика

Мюир-Торре синдром фото 4Болезнь Мюир-Торре является наследуемым заболеванием. Поэтому профилактика данного синдрома заключается в проведении медико-генетических консультаций пар, планирующих рождение ребенка, при условии, что у близких родственников одного из супругов есть случаи данного синдром.

Сами будущие родители на момент планирования, как правило, здоровы, поскольку синдром проявляется в старшем возрасте. Вероятность рождения больного ребенка в паре, в которой один из будущих родителей является носителем подвергшегося мутации гена, составляет 50%. Людям, близкие родственники которых были больны болезнью Мюир-Торре, рекомендуется на протяжении жизни избегать солнечного облучения и прочих канцерогенных факторов.

Прогноз при синдроме Мюир-Торре серьезный, он зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Но поскольку агрессивность опухолей при болезни Мюир-Торре, как правило, менее высокая, чем обычно, выживаемость при данном заболевании хорошая.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.