Синдром Клайнфельтера – мужское генетическое заболевание

Синдром Клайнфельтера называют генетическую патологию, для которой характерно наличие добавочных половых хромосом в кариотипе.

Проявляется синдром Клайнфельтера эндокринными нарушениями. Данный синдром встречается достаточно часто, он встречается у 1 из 800 новорожденных мальчиков. Однако далеко не все больные знают о своем диагнозе. Многие мужчины синдромом Клайнфельтера проходят лечение по поводу различных патологий (чаще всего, бесплодия), вызываемых синдромом, однако, правильный диагноз остается невыявленным.

Разновидности кариотипа у больных

Генетический набор хромосом

Через сбой в генетическом наборе хромосом развивается синдром Клайнфельтера.

Каждый человек имеет генетический набор, в котором насчитывается 46 хромосом. При этом 22 пары хромосом являются соматическими, а вот 23 пара является половой, определяющий пол человека.

Здоровые женщины имеют пару хромосом, которую обозначают «XX», у мужчин половая пара хромосом обозначается символами «XY». При болезни Клайнфельтера наличие Y хромосомы является обязательным, именно поэтому заболевание возможно только у представителей мужского пола.

Кроме того, у больных с синдромом Клайнфельтера имеется дополнительная X хромосома, причем, существует несколько вариантов комбинации.

  • При классической болезни Клайнфельтера (этот вариант встречается чаще остальных) кариотип больных представляет комбинацию 47XXY.
  • Несколько реже встречается кариотип 48 XXXY.
  • Самым редким вариантом синдрома Клайнфельтера считается комбинация 49XXXXY.

Также к болезни Клайнфельтера относят кариотипы, в которые включена добавочная Y хромосома. В этом случае, комбинация будет выглядеть так: 48XXYY. Кроме того, у больных может встречаться кариотип, который называют мозаичным. У таких больных часть клеток с нормальным хромосомным набором, этот вариант обозначают так: 46 XY/ 47XXY.

Причины возникновения патологии

Синдром Клайнфельтера – это генетическая патология, которая по наследству не передается, так как большинство больных страдает бесплодием.

В большинстве случаев, нарушения возникают на самых ранних сроках эмбрионального развития. Причины этих нарушений к настоящему времени выявить не удалось.

Возраст родителей на риск возникновения синдрома Клайнфельтера у ребенка практически не влияет.

Клиническая картина

Отличием болезни Клайнфельтера от других патологий, связанных с количественными хромосомными отклонениями, является то, что в раннем возрасте выявить заболевание крайне сложно. Во время беременности, в период младенчества и детства синдром никак не проявляется. Первые признаки классической формы болезни Клайнфельтера можно наблюдать в препубертатный и пубертатный период.

Заподозрить наличие болезни Клайнфельтера может заставить чрезмерно высокий рост ребенка (резко расти ребенок начинает на 6-8 год жизни) и некоторая диспропорция сложения. У больных непропорционально длинные конечности и слишком высоко расположена талия.

Нередко мальчики, страдающие болезнью Клайнфельтера, испытывают большие сложности в учебе. Таким детям крайне тяжело дается восприятие информации на слух, у многих наблюдается незначительная задержка развития речи. Больные с трудом могут выражать свои мысли в вербальной и письменной форме, хотя интеллектуальное развитие не страдает.

У подростков с синдромом Клайнфельтера часто наблюдается гинекомастия, выражающаяся в симметричном увеличении грудных желез. Впрочем, этот признак не является достоверным, так как гинекомастия может развиться и у здорового юноши.

Однако в норме подростковое увеличение грудных желез через некоторое время (максимум через 2 года) проходит бесследно, а у больных с синдромом Клайнфельтера оно сохраняется.

Основным же признаком болезни Клайнфельтера является андрогенная недостаточность, которая начинает проявляться уже в постпубертатный период.

Основные симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера:

  • Полное отсутствие или скудная растительность на лице.
  • Оволосенение на лобке по женскому типу (в виде треугольника, повернутого вниз, а не виде ромба, как у здоровых мужчин).
  • Отсутствие волос на груди.
  • Постепенная атрофия яичек, выражающаяся в уменьшении их размера.
  • Ранее ослабление либидо (примерно с 22-25 лет).
  • Снижение потенции.

Однако есть и исключения из правил. Часть пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечают полное отсутствие полового влечения. У других же, напротив, присутствует полноценная половая жизнь.

Наиболее полноценным признаком болезни Клайнфельтера является полная стерильность мужчин. Бесплодие вызвано отсутствием в эякуляте сперматозоидов.

Недостаточное продуцирование андрогенов приводит и к нарушению обменных процессов. Поэтому при болезни Клайнфельтера часто наблюдается:

  • Остеопороз, выражающийся в снижении плотности костей.
  • Ожирение;
  • Второй тип сахарного диабета.

Предрасположены больные с синдромом Клайнфельтера к аутоиммунным заболеваниям. У них может развиться системная красная волчанка, ревматоидный артрит и др.

Выраженность проявлений синдрома Клайнфельтера зависит от кариотипа больного. С увеличением числа добавочных хромосом, повышается степень выраженности симптомов.

Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY

Больные имеют более высокий рост, чем пациенты с классической формой синдрома Клайнфельтера. Остальные внешние проявление не отличаются.

Наличие дополнительной Y хромосомы влияет на психотип больных. Такие люди достаточно агрессивны, отличаются взрывным характером, склонны к совершению импульсивных поступков. У них часто наблюдается замедленная речь, иногда отмечается снижение уровня интеллекта.

Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY

Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48XXXY характеризуется многочисленными пороками развития, заметными внешне. У таких больных увеличенное расстояние между глазами, переносица уплощена. Нередко у таких пациентов отмечается патологии развития рук – клинодактилия (отклонение мизинца на руках), сращение локтевой и лучевой кости.

Умственное развитие у больных синдромом Клайнфельтера с кариотипом 48XXXY заметно страдает. Уровень развития интеллекта ниже среднего, иногда отмечается легкая умственная отсталость.

По психотипу такие больные ближе к инфантилам, агрессивность для них не характерна.

Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY

Данная форма болезни Клайнфельтера встречается очень редко. У таких больных внешние признаки развиты еще более явно. Помимо признаков, характерных для синдрома при кариотипе 48XXXY, нередко отмечается микроцефалия, деформация стоп и коленных суставов, узкие глаза.

При этой форме заболевания часто диагностируются различные пороки сердца, которые отрицательно сказываются на продолжительности жизни людей с кариотипом 49XXXXY.

Интеллектуальная недостаточность выражена в средней или тяжелой степени. Характер таких больных чаще дружелюбный, но не исключены и вспышки беспричинной агрессии.

Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY

У больных с мозаичным кариотипом внешние проявления болезни Клайнфельтера выражены очень слабо. Нередко у таких больных в сперме обнаруживают жизнеспособные сперматозоиды, поэтому у них сохраняется способность к оплодотворению, хотя и на достаточно низком уровне.

Методы диагностики

В большинстве случаев, болезнь Клайнфельтера выявляется при проведении обследования мужчин по поводу бесплодия. При наличии внешних признаков синдрома назначается исследование на определение полового хроматина. В том случае, если сделанная проба будет положительной, назначается проведение кариотипирования.

Лечение

Препараты тестостерона

Для лечения заболевания назначают препараты тестостерона.

В случае наличия клинических проявлений болезни Клайнфельтера назначается заместительная терапия. Индивидуально подбирается доза мужского гормона, причем, принимать препараты тестостерона необходимо пожизненно.

Вовремя назначенная и грамотно подобранная заместительная терапия при синдроме Клайнфельтера позволяет улучшить самочувствие и сократить внешние проявления болезни. Прием гормонов предотвращает развитие остеопороза, помогает наладить нормальную половую жизнь.

При выявлении синдрома в подростковом возрасте заместительную терапию начинают незамедлительно. Это необходимо для профилактики развития гинекомастии. Нужно помнить, что развившаяся при синдроме Клайнфельтера гинекомастия к инволюции не склонна.

В том случае, если железы увеличились значительно и создают психологический дискомфорт, может быть порекомендовано проведение мастэктомии – хирургического удаления грудной железы.

Для предотвращения развития ожирения больным рекомендуется следить за весом и придерживаться диеты. Обязательно нужно следить за содержанием сахара в крови, чтобы не допустить развития сахарного диабета.

Прогноз и профилактика

Профилактики развития болезни Клайнфельтера не разработано, так как неясны причины возникновения хромосомной патологии.

Прогноз при классической форме болезни Клайнфельтера благоприятный. А ранее назначение заместительного лечения помогает больным нормально адаптироваться в обществе.

Прогноз на восстановление репродуктивной функции при синдроме Клайнфельтера неблагоприятный (исключение больные с мозаичным кариотипом). Однако описаны случаи рождения здорового потомства у больных с классической формой синдрома Клайнфельтера. Для решения проблемы бесплодия у таких больных берется биоптат яичек, их которых выделяют зародышевые клетки. После чего проводится процедура ЭКО и подсаживание эмбрионов в матку.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
2 Комментария
  • я выбрал жизнь:

    не стоит убивать себя всё можно вылечить

  • уже не важно:

    Я покончу жизнь самоубийством
    P.S. спасибо за статью

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.