Охроноз или алкаптонурия

Охронозом (другое название этого заболевания алкаптонурия) называют наследственный недуг, обусловленный нарушением обменных процессов. У больных охронозом отсутствует фермент гомогентизиназы, что приводит к появлению избыточных отложений в тканях организма гомогентизиновой кислоты.

Гомогентизиновая кислота, откладываясь в тканях (преимущественно в хрящевых), окрашивает их в желто-коричневый, охряный, а иногда и в черный цвет. У больных охронозом наблюдается пигментация роговицы глаз, внутренней оборочки сосудов, тканей сердца, сухожилий и пр.

Причины развития заболевания

Охроноз является системным врожденным заболеванием, передающимся по наследству. Встречается алкаптонурия относительно редко, согласно статистике данное заболевание выявляется у 1 одного младенца из 25 000 рожденных. При этом охроноз имеет выраженную географическую привязку, чаще всего, алкаптонурия встречается в Словакии и Доминиканской республике. Врожденным охронозом преимущественно болеют мужчины.

Существует еще и приобретенный охроноз, который может развиться вследствие токсического действия на организм резорцина или карболовой кислоты.

Таким образом, основной причиной развития охроноза являются мутации генов, отвечающих за выработку гомогентизиновой оксидазы.

Клиническая картина

Охроноз фото 1Самым ранним симптомом охроноза, позволяющим выявить это заболевание в первые дни жизни, является необычно темный цвет мочи, приводящий к появлению пятен на пеленках, которые сложно отстирать. Впоследствии у ребенка на фоне охроноза может развиться пиелонефрит или мочекаменная болезнь.

Симптомы охроноза, свидетельствующие о поражении суставов, проявляются в среднем возрасте, как правило, после 30 лет. У большинства больных поражаются крупные суставы ног. Реже наблюдается поражение плечевых суставов. Изменения проявляются вторичным остеоартрозом. У больных развивается болевой синдром, может возникнуть синовит, который крайне плохо поддается лечению.

У многих больных охронозом выявляются деструктивные изменения в хрящевой ткани суставов, которые быстро прогрессируют. В некоторых случаях от начала проявлений суставного синдрома до появления выраженных изменений, требующих проведение протезирования, проходит не более 2 лет.

При охронозе нередко поражается позвоночник. Основными симптомами при таком поражении является боль, ограниченная подвижность. Изменения чаще наблюдаются в поясничном отделе, реже поражается грудная и шейная часть позвоночника. При проведении рентгенографии у больных охронозом выявляются изменения позвоночника, характерные для остеохондроза, нередко наблюдается кальцификация межпозвоночных дисков.

При охронозе возможно, как изолированное поражении позвоночника, так и одновременное вовлечение в процесс крупных суставов.

В развернутой стадии болезни практически у всех больных охронозом наблюдается поражение хрящей ушных раковин. Внешне это проявляется изменением цвета ушей, раковины могут приобрести окраску от голубоватой до темно-серой. Меняется и эластичность тканей, ушные раковины становятся более плотными и менее подвижными.

Охроноз фото 2У некоторых больных охронозом изменяется цвет кожи ладоней, в подмышечных впадинах, в носогубных складках. При этом субъективные ощущения (зуд, боль и пр.) отсутствуют. Очень часть при охронозе отмечается пигментация склер глаз, интенсивность пигментации может сильно варьироваться. Эти проявления охроноза не причиняют больному беспокойства, но они являются важным признаком заболевания.

Примерно у пятой части больных охронозом отмечаются изменения аортального (намного реже митрального) клапана. Эти изменения могут быть сильно выражены и приводить к необходимости выполнения операции по протезированию клапана сердца.

У мужчин, больных охронозом, часто наблюдается калькулезный простатит, который может протекать бессимптомно. Эта патология обычно выявляется при проведении УЗИ или рентгенографии.

Методы диагностики

Для диагностики охроноза используется лабораторный метод исследования мочи, направленный на количественное определение содержания гомогентезиновой кислоты. Для проведения данного анализа используются методы жидкостной хроматографии или спектрофотомерии.

Более простым способом выявление охроноза является оценка изменения окраски мочи, после суточного пребывания на воздухе. В моче больных охронозом содержатся вещества, которые при контакте с воздухом окисляются с изменением цвета. Моча приобретает темно-бурый или даже черный цвет. Нужно помнить, что подобные изменения возможны только в щелочной среде, поэтому, если реакция мочи кислая, необходимо произвести ее подщелачивание.

Охроноз фото 3Иногда диагноз устанавливается при выявлении характерной для охроноза пигментации хрящевой ткани. Оценка этого критерия может быть осуществлена при проведении артроскопии или исследовании синовиальной оболочки.

Важно отличать врожденный охроноз, от приобретенного. Последний полностью исчезает после устранения провоцирующего фактора (токсического воздействия, недостатка витамина C).

Необходимо дифференцировать охроноз от порфирии, гематурии, меланинурии.

Лечение

К настоящему времени не разработано специфического лечения охроноза. Больным назначается симптоматическая терапия и витамина C в больших дозах.

При поражении позвоночника и суставов применяют противовоспалительные средства, хондропротекторы. При мочекаменной болезни применяются спазмолитики.

Лечение народными средствами

При охронозе можно использовать народные средства, однако, и в этом случае, возможно только симптоматическое лечение.

Так, при развитии мочекаменной болезни, рекомендуется ежедневно натощак, выпивать по 50 мл сока черной редьки. Очень полезен березовый сок, его можно пить без ограничения. Можно использовать отвар кукурузных рылец.

Охроноз фото 4При поражении суставов можно использовать цветки лютика. Нужно взять горсть цветков, растереть их до появления сока и использовать для приготовления компресса. Держать компресс не более двух часов, так как, при продолжительном контакте с кожей возможен ожог.

Если охроноз вызвал поражение позвоночника и суставов, следует использовать для лечения яблочный уксус. Принимать нужно по утрам по чайной ложке, размешав уксус в стакане воды. Курс приема – 4 недели. При заболеваниях желудка данное средство противопоказано.

При болях в суставах и позвоночнике можно применять отвар из лаврового листа. Чтобы приготовить средство, нужно взять пачку (20 граммов) листа и прокипятить в 300 мл воды. Затем дать настояться 3 часа в тепле. Выпивать перед сном. Ежедневно следует готовить новый отвар, так как при хранении он теряет целебные свойства.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание обусловлено мутацией генов единственной возможной профилактикой охроноза является проведение медико-генетических консультаций в период планирования зачатья.

Прогноз на излечение от охроноза неблагоприятный. Заболевание протекает хронически, изменения в организме необратимы.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.