Болезнь Реклингхаузена – нейрофиброматоз

Болезнь Реклингхаузена или нейрофиброматоз – это заболевание, относящееся к группе фаркоматозов. Заболевания, отнесенные к данной группе, обусловлены нарушениями метаболизма, вызванными генными нарушениями. Нейрофиброматоз – это заболевание, поражающее многие органы, у больных наблюдаются пороки кожи, патологии глаз и нервной системы.

Внешне нейрофиброматоз проявляется появлением на коже большого количества пятен бежевого цвета, опухолевидных образований (нейрофибром), а также, характерных пигментных гамартом на радужке глаза.

Причины, приводящие к развитию заболевания

Причина развития нейрофиброматоза – нарушение обменных процессов, вызванное генными мутациями. Примерно у половины больных генные нарушения передаются по наследству. Если у одного из родителей имеется нейрофиброматоз, то вероятность появления больного ребенка составляет 50%. Тяжесть проявления нейрофиброматоза зависит от степени экспрессии гена.

Причина появления нейрофиброматоза у оставшейся половины заболевших – это спонтанная генная мутация. То есть, в этих случаях наследственность не является решающим фактором.

Классификация заболевания

Выделяется шесть форм нейрофиброматоза:

  1. I тип заболевания является наиболее распространенным, он встречается в 90% случаев.
  2. II тип заболевания считается смешанным, по признакам он близок к классической форме заболевания. Однако кожные проявления в этом случае выражены слабее, а основным симптомом считается образование неврином слухового нерва. Возможно образование опухолей в тканях спинного и головного мозга. Для данного типа нейрофиброматоза характерно образование крупных, но неярко выраженных пятен и многочисленных нейрофибром (опухолей) на ладонях.
  3. III тип заболевания проявляется образованием многочисленных нейрофибром, а также, глиомы зрительного нерва, опухолей в тканях мозга.
  4. IV тип заболевания считается сегментарным, при этой форме нейрофиброматоза поражается только определенный участок кожи.
  5. V тип заболевания характеризуется появлением только пятен, опухоли при данной форме нейрофиброматоза не образуются.
  6. VI тип нейрофиброматоза относят к приобретенным заболеваниям, так как первые симптомы заболевания проявляются только после 20 лет.

Клиническая картина

Нейрофиброматоз фото 1Чаще всего, симптомы нейрофиброматоза начинают проявляться в раннем детстве. Наиболее ранним признаком заболевания появление большого количества овальных мелких пятен бежевого цвета (оттенок близок к цвету «кофе с молоком»). Пятна располагаются на коже туловища, в крупных складках. Со временем увеличивается, как количество пятен, так и их размер.

Вторым характерным симптомом является образование нейрофибром – подкожных или кожных опухолевидных образований. Внешне нейрофибромы выглядят, как выпячивания кожи – грыжи, диаметр новообразований может достигать нескольких сантиметров. Нейрофибромы безболезненны, при пальпации опухоли палец будто проваливается в пустоту.

Характерно и образование плексиформных нейрофибром – образований, расположенных вдоль расположения нервных ходов.

Субъективные ощущения при нейрофиброматозе выражены неинтенсивно. Больные иногда отмечают зуд, покалывание. Если опухоли большие, они могут сдавливать ткани, что приводит к появлению болей.

Нередко нейрофиброматоз протекает в сочетании с другими патологиями. Как правило, это заболевания суставов и костей, эндокринной, нервной или сердечнососудистой систем.

Примерно у 10% больных нейрофиброматозом происходит перерождение нейрофибром в злокачественные новообразования. В этом случае, опухоль начинает быстро увеличиваться, под кожей становится заметна сеть расширенных вен, при пальпации отмечается ограниченная подвижность образования. При дальнейшем развитии возможно изъязвление узла с последующим распадом опухоли и возникновением кровотечения.

Диагностика

Диагностика нейрофиброматоза основывается на изучении клинической картины и сборе анамнеза. Для постановки диагноза необходимо выявить наличие минимум двух из приведенных ниже диагностических признаков:

  • Появление не менее 6 пятен характерного оттенка «кофе с молоком», при условии, что их диаметр более 5 мм у детей и подростков и более 15 мм – у взрослых пациентов.
  • Появление не менее двух нейрофибром, или образование хотя бы единичной плексиформной нейрофибромы.
  • Образование большого количества пигментных пятен мелкого размера в области паховых складок.
  • Образование медленно развивающейся опухоли зрительного нерва (глиомы).
  • Появление пигментированных гамартом на радужке глаза в количестве более двух.
  • Заболевание нейрофиброматозом одного из родителей.

Нейрофиброматоз фото 3При необходимости назначается проведение биопсии ткани опухоли для проведения гистологического исследования. Нейрофибромы – это образования, расположенные в дерме либо в верхнем слое подкожной клетчатки. Образование не имеет капсулы, состоит из округлых или веретенообразных клеток. В тканях опухоли наблюдается значительное число тканевых базофилов. Значительную часть опухоли составляет строма, состоящая из коллагенновых волокон, расположенных рыхло и сплетенных в пучки.

Лечение

К сожалению, радикального метода лечения, позволяющего навсегда избавиться от нейрофиброматоза, не существует. Поэтому применяют симптоматическую терапию, направленную на минимизацию неприятных ощущений.

Лечение заключается в подборе препаратов, которые могли бы хотя бы частично нормализовать обменные процессы. Курсы лечения и их продолжительность подбираются строго индивидуально. Предварительно больной нейрофиброматозом должен пройти обследование у невролога, ортопеда, офтальмолога, отоларинголога, онколога. Только по результатам этих обследований можно будет подобрать наиболее эффективную схему лечения.

Если нейрофибромы приобретают гигантские размеры и оказывают давление на органы, необходимо удаление отдельных узлов.

Лечение народными методами

Для лечения нейрофиброматоза народные целители рекомендуют принимать настойку прополиса. Ее можно приготовить самостоятельно, взяв 100 граммов прополиса на 500 мл спирта медицинского. Настаивать средство неделю, поместив банку в темное место. Затем процедить. Принимать при нейрофиброматозе по три раза в день по 30 капель. Хранить настойку в темноте, температура хранения – комнатная.

Профилактика и прогноз

Единственной возможной профилактикой нейрофиброматоза является проведение медико-генетических обследований и консультаций во время планирования и течения беременности.

Прогноз при нейрофиброматозе неопределенный, во многом он зависит от расположения опухолей и формы болезни. Течение заболевания хроническое, толчкообразное. Часто ухудшения наступает при гормональных перестройках – у подростков, во время беременности. Ухудшение может возникнуть после тяжелого заболевания или травмы.

Малигнизация нейрофибром наблюдается у 3-15% больных, при переходе опухоли в злокачественную форму, прогноз ухудшается. Риск рождения ребенка с заболеванием, если у одного из родителей диагностирован нейрофиброматоз составляет 50%.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.