Спинальная мышечная атрофия 1 и 2 типа у детей и взрослых: симптомы болезни Вернига-Гоффмана, лечение, продолжительность жизни, прогноз

Содержание

  • Амиотрофия Верднига-Гоффмана
    • Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана
    • Лечение и прогноз амиотрофии Верднига-Гоффмана
  • Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение
    • Причины спинальной амиотрофии
    • Симптомы
    • Спинальная амиотрофия I типа
    • Спинальная амиотрофия II типа
    • Спинальная амиотрофия III типа
    • Спинальная амиотрофия IV типа
    • Диагностика
    • Принципы лечения спинальной амиотрофии
  • Спинальная мышечная атрофия: причины, симптомы и прогноз
    • Спинальная мышечная атрофия
    • Виды СМА
    • СМА 0
    • СМА-1
    • Поздняя младенческая
    • Ювенильная
    • Поздние патологии
    • Причины и механизм развития заболевания
    • Лечение
    • Прогноз
    • Профилактика
  • Амиотрофия или спинальная мышечная атрофия Верднига — Гоффмана: поддается ли лечению наследственное злокачественное заболевание?
    • Причины развития патологии
    • Симптоматика и формы недуга
    • Сма i
    • сма 2
    • ювенальная форма
    • диагностика
    • Общие правила и методы лечения
  • Спинальная мышечная атрофия: виды, причины и лечение
    • Распространенность нарушения
    • Генетические факторы болезни
    • Особенности функционирования нейронов
    • Классификация типов атрофии
    • Симптомы разных форм болезни
    • Признаки СМА1
    • Признаки болезни Кугельберга-Веландера
    • Амиотрофия Кеннеди
    • Дистальная СМА
    • СМА Вюльпиана
    • Способы диагностики патологии
    • Методы лечения
    • Медикаменты
    • Физиотерапия
    • Внимательный контроль дыхания
    • Питание ребенка
    • Прогноз и возможные последствия

ul

Жить так, чтоб было круто

Январь 2014 года. Ольга  бежит в реанимацию из одного больничного корпуса в другой, стараясь не упасть на январском льду. На руках у нее, завернутая в одеяло, лежит пятилетняя дочь — Алина.  Не дышит, сердце не бьется…

Алину откачивали больше получаса. Через 4 месяца, проведенных в реанимации, ее выписали домой на аппарате искусственной вентиляции легких.  

У Алины — СМА, спинальная  мышечная атрофия I типа. Диагноз ей поставили только через полгода жизни. Тогда ее мама заметила, что дочь не может поднять ножки, перевернуться, поднять руку, не удерживает голову. Длительная мышечная слабость оказалась  симптомом тяжелой болезни.

Сейчас Алине Германенко восемь с половиной. Она не двигается и не говорит, хотя до той реанимации у нее действовали руки, она любила поболтать, посмеяться, читала, считала, учила английский язык.

Ее мама, Ольга, три года возглавляет благотворительный фонд «Семьи СМА». Дорога с собственным ребенком на руках в реанимацию привела к помощи другим.

— Когда нам поставили диагноз, я была просто мамой. Сначала полтора-два года искала информацию о заболевании, училась помогать своему ребенку. Приняла диагноз, поняла, что сделать ничего нельзя — и надо жить так, чтобы было круто, чтобы Алина радовалась по максимуму. Мы начали так жить: у нас было много общения, поездок, прогулок.

Но после той реанимации все изменилось — состояние клинической смерти длиной в полчаса отняло у Алины многое. Ее мозг после перенесенной гипоксии пока не восстановился.

Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, приводящее сначала к мышечной слабости, а затем полной атрофии мышц тела. У пациентов со СМА интеллект сохранен, интеллектуальный уровень часто выше среднего.СМА подразделяется на несколько типов.СМА I типа проявляется в раннем возрасте, быстро прогрессирует (синдром Верднига-Гоффмана), и является самым тяжелым. Дети с этой формой не могут самостоятельно даже сидеть. Без респираторной поддержки они не доживают до 2 лет.СМА II типа тоже проявляет себя в детстве, но развивается не так стремительно, дети не могут ходить самостоятельно.СМА III типа диагностируется в более позднем возрасте. Тут сохраняется способность самостоятельно передвигаться, которая теряется с возрастом. Человек оказывается в инвалидном кресле.Есть «взрослые» формы спинальной мышечной атрофии.Ольга Германенко: «Считается, что в мире СМА болеет 1 человек из 10 тысяч. Исходя из этого, в России таких людей должно быть около 15 тысяч. Если сделать скидку на смертность, их может быть около 5-7 тысяч по всей стране. Официальной статистики СМА в России нет — реестр пациентов начал вести фонд «Семьи СМА». «Вдруг это когда-нибудь поможет пациентам быстрее получить доступ к лекарствам, к лечению, позволит нам представлять и защищать интересы пациентов, понимая, сколько их».

 Сохранить клад

— Сейчас мы, сотрудники фонда «Семьи СМА», учим родителей беречь мозг, когнитивные способности наших детей, — говорит Ольга. — У них плохо действуют руки и ноги, бывают физические деформации, неподвижность, но в голове у них — клад. Голова у детей со СМА работает лучше, чем у нас с вами, они быстрее учатся, быстрее адаптируются. Они познают этот мир не так, как обычные дети — не через физические ощущения, а головой.

Когда ты не можешь ползти или идти в нужном направлении, не можешь протянуть руку и схватить что-то, чтобы почувствовать его форму, потянуть в рот, чтобы узнать вкус, — придумываешь себе другие способы коммуникации с этим миром.

Задача родителей — «клад» в голове ребенка сохранить, чтобы его никто не похитил. Для меня катастрофа — это неспособность к коммуникации, ментальные нарушения. Сейчас с Алиной почти нет привычной и понятной обратной связи — это тяжело.

Ольга рассказывает, что реанимация отчасти стала следствием того, что она не имела возможности использовать оборудование, которое помогло бы избежать тяжелого состояния Алины и на покупку которых для других детей сейчас фонд «Семьи СМА» собирает средства.

— Мы не делали дыхательную гимнастику, потому что не знали, что она необходима, не использовали откашливатель, не переходили на гастростому. Алина ела больше часа, ей было трудно глотать — это был тревожный симптом, но я все думала: она же ест сама, пусть. Но до такого лучше не доводить.

У нас не было даже банальногомешка Амбу. В на случай критической ситуации, которая могла случиться в любую минуту. И в больничном отделении его тоже не оказалось.

ul

Счастливый американский буклет

— Восемь лет назад, когда Алине только поставили диагноз, все врачи, до которых я смогла тогда дотянуться, говорили одно и то же: «Это не лечится. Почитайте об этом в интернете». Это не шутка — это цитата, — вспоминает Ольга.

Такая ситуация не уникальна.

СМА — редкая болезнь, врачи нечасто с ней сталкиваются. Советуют интернет или главу из медицинского учебника. А еще: «рожать другого ребенка».

— В учебнике написано мало: «доживет до двух лет», «поражение передних рогов спинного мозга», «бывает нескольких типов», «прогноз неутешительный». О том, что ребенка со СМА ждут  проблемы с дыханием, глотанием, о том, как их решать, в учебнике ничего нет. Да и в интернете ничего не было восемь лет назад.

Ольгу выручил англоязычный интернет. Она нашла американскую ассоциацию по заболеванию, написала туда, и ей… ответили.

— Мне прислали обычное бумажное письмо из США. В конверте был буклет, где доступно и кратко объяснялось, что такое СМА, какие есть особенности у детей с тем или иным типом, какие могут возникнуть трудности: что будет с дыханием, что с движением, что с глотанием, чего ждать, как помогать.

Мне стало проще жить — я хотя бы поняла, с чем я столкнулась и что примерно делать дальше.

Родители успокаиваются, когда получают доступ к информации, говорит Ольга, когда у них появляется возможность участвовать в судьбе ребенка. Неизвестность безумно пугает. Мамы и папы хватаются за любую соломинку, идут к целителям всех мастей, решаются на любые способы «реабилитации», не понимая подчас не просто их бесполезности, но и явного вреда, способного ухудшить состояние ребенка.

— Помню, была одна китайская компания, которая предлагала пациентам со СМА инъекции стволовых клеток. И якобы помогало — в качестве рекламы были размещены видео до и после. Родители на этих видео клялись, что улучшения есть. И как не поверить, если ты сам ищешь, что поможет твоему ребенку? Недавно заглянула на сайт этой компании — ни одного видео там уже не было.

ul

350 семей СМА: задачи и цели

Восемь лет назад еще не было социальных сетей — Ольге казалось, что их семья оказалась один на один с трудностями. Когда появлялась хоть какая-то информация о людях, детях со СМА, Ольга выписывала все данные в специальный блокнотик.

— На каждой странице у меня были имя ребенка, возраст и город – все, что мне удавалось тогда найти в интернете. Некоторые из этих детей еще живы, а другие умерли. Я до сих пор помню каждого…

Пришло понимание, что где-то есть  люди, столкнувшиеся с той же бедой — меня это мотивировало не опускать руки. Я читала о детях, которые уже выросли, которые были старше Алины. Оживала надежда — появлялась мысль, что все не так уж и плохо.

Еще два года назад родители могли получить от врачей только фразу: «сделать ничего нельзя, положите ребенка и не трогайте».

Но мы стараемся рассказывать о том, как купировать симптомы, сделать жизнь ребенка более комфортной, снять неприятные ощущения, замедлить болезнь насколько это возможно.

Рассказываем, что, несмотря на то, что болезнь все еще остается неизлечимой, мы многое можем сделать для своих детей, нужно только этому научиться.

Наши семьи по большей части сосредоточены в разных регионах России — это дополнительно затрудняет комплексное сопровождение и мониторинг ситуации в семье. Тем не менее, мы находим способы оказывать поддержку: где-то это адресная помощь, помощь с расходными материалами или оборудованием, предоставление необходимых консультаций или информации, помощь в получении гарантированных государством льгот и реабилитационных приспособлений, психологическая помощь.

В целом, пока мы больше работаем над индивидуальными запросами, с которыми к нам обращаются семьи. Иногда бывает даже так, что запрос семьи — на понимание: родителям надо выговориться о том, что наболело, о том, с чем каждый день приходится сталкиваться — это важно и необходимо, чтобы жить дальше.

И потихоньку ситуация меняется.

Благотворительный фонд «Семьи СМА» начал свою работу в 2015 году. До этого Ольга Германенко с единомышленниками создали родительскую ассоциацию по заболеванию.Фонд «Семьи СМА» опекает 350 семей со всей России. Главное направление — информационное просвещение и сопровождение. В фонд «Семьи СМА» может обратиться каждый, в любое время с любым вопросом. Координатор ответит любым удобным способом: по телефону, по почте или в социальных сетях.Ведется сбор средств на оборудование для детей со СМА, выстраивается взаимодействием с медицинскими учреждениями, проводит конференции и обучающие семинары для родителей — ежемесячно проводятся медицинские консультации для больных со спинальной мышечной атрофии: проект «Клиника СМА», который фонд делает вместе с медицинским центром Марфо-Мариинской обители милосердия.Ольга Германенко: «Необходимость в информации у семей, где есть дети со СМА, очень велика. Порой нам не хватает мест для новых семей, участие расписано на несколько месяцев вперед. Так быть не должно, у родителей всегда должна быть возможность оперативно получить помощь».В регионах выстраивается сеть добровольных координаторов благотворительного фонда «Семьи СМА» из числа родителей или просто заинтересованных лиц. Строится она «снизу».«Волонтеры — наш тыл, наши большие помощники там, куда мы физически не можем добраться. Они общаются с семьями, помогают каждой семье индивидуально. Из тех регионов, где есть такие координаторы-волонтеры, обращений гораздо меньше. Наши координаторы в регионах — это наша «сеть взаимопомощи», способ принести необходимую поддержку туда, где живут наши подопечные».ul

Не просто знать, но применять

«Мы — собиратели коллективного опыта», — говорит о работе фонда Ольга. Какие основные проблемы он показывает?

Сложно помогать тем семьям, где детям уже давно поставили диагноз.

— Они уже привыкли, что сделать ничего нельзя — там им сказали когда-то. Их образ жизни сложился, они привыкли к своей беспомощности. И чтобы исправить это, нужно вложить много труда. Многие родители к этому не готовы, — уточняет Ольга.

Здоровье детей, предотвращение вторичных осложнений, деформаций, все это в том числе и в руках родителей. На это нужны силы и время, ежедневная работа.

— Увидела недавно фото ребенка со СМА с жуткими деформациями — он был не из детского дома, из семьи. Оказался в таком состоянии, потому что мама поверила в то, что ничего не поможет, буквально восприняла слова врачей «положите и не трогайте». Но это не ее вина. Ей просто негде было получить информацию. Таких среди нас очень много.

Но бывает и так, что информация не сразу доходит. И это тоже нормально. Нужно время, чтобы принять диагноз, чтобы разобраться в ситуации. Чтобы перейти из ситуации отчаяния в состояние, когда ты уже можешь действовать. К сожалению, в некоторых случаях, у родителей просто нет времени на адаптацию и мы постоянно учимся тому, как донести информацию так, чтобы сократить этот период.

— Бывает, звонит мама ребенка с тяжелым течением болезни, говорит, что ребенок мало весит, мало и долго ест, но ей не хочется переходить на зонд, как рекомендует ей врач Она знает, что это необходимо, но «ведь он же ест сам, глотает — может, так и будет?» Не будет. Все кончится либо пневмонией и реанимацией, либо гибелью ребенка.

Ольга говорит:

важно, чтобы родители не просто услышали информацию, а усвоили ее. Приняли ее и могли начать действовать, как бы ни было трудно от всех этих трубочек и аппаратов.

ul

Поверить в реальность происходящего

Кроме информации, семьям, узнавшим о диагнозе своего ребенка, фонд предлагает обязательный «набор безопасности», помогает в его приобретении, собирая на это средства. Он состоит из пульсоксиметра (измеряет уровень кислорода в организме), мешка Амбу, аспиратора (удаляет скапливающуюся мокроту из верхних дыхательных путей).

Но только набора мало — нужно, чтобы он не пылился на полке. Применение этого оборудования убережет ребенка от преждевременного ухудшения.

— Семьям, где есть ребенок с тяжелым диагнозом, трудно поверить в реальность происходящего. Многие родители понимают головой, что ухудшение может случиться — но у них нет внутреннего понимания.

Ольга по образованию — специалист по индийской философии. Один из ее принципов гласит: информацию невозможно донести до человека, пока он не найдет ей подтверждения внутри себя.

— Иногда кажется, что мы с семьями говорим на одном языке об одном и том же, но, оказывается, это не так. Недавно я общалась с новой семьей, где есть ребенок со СМА с очень тяжелым течением. Они получают медицинскую и информационную поддержку, на связи с нами постоянно.

Во время очередной встречи с родителями я увидела, что слова «аспиратор», «деформация», «контрактура», «инвалидность» — для меня вполне нормальные, привычные, потому что я этим живу, мне об этом уже сны снятся, это моя реальность, — эта семья воспринимает не так, как я. Мама слушала, кивала, но в какой-то момент, на словах «оформить инвалидность», выскочила из комнаты.

Ей нужно за очень короткий период времени узнать очень многое, чтобы помочь своему ребенку. Но она еще не видит в своем малыше «инвалида», ребенка со сложным диагнозом — она  видит  здорового ребенка, с которым просто что-то не так.

Рассудок, уже понявший, с какой болезнью столкнулась семья, никак не может соединиться с сердцем, которое не хочет принять это.

Самая сложная часть работы с новыми семьями — убедить, что только полное принятие диагноза и ситуации даст возможность по максимуму помочь своему ребенку. 

И сделать это быстро: время для детей со СМА — решающий фактор.

В работе Ольга использует свой личный опыт. Она знает: лучше предупредить проблему, чем ее решать.

— Я хорошо помню день, когда нам поставили диагноз. Помню, как мне сказали: «Почитайте в интернете», и я послушно пришла домой и стала читать. Читала целый день, читала все, что могла найти. Не ела, не пила — просто читала. Наверное, за этот день все стадии принятия миновала, как могла. Когда встала из-за компьютера, поняла, что исправить ничего нельзя. Нужно жить дальше.

ul

«Мы радуемся, когда врачи звонят нам сами»

Может, если бы всю информацию о болезни семьям рассказывали врачи еще на этапе постановки диагноза, родители раньше начинали бы помогать своему ребенку. Но проверить на практике это невозможно. В России мало кто из медиков знает о СМА.

— Когда-то мне казалось, что если у врача на участке есть ребенок с редким заболеванием, то он должен расшибиться в лепешку и узнать, что с ним и как быть дальше. Но, наверное, это утопия. Невозможно, чтобы все врачи знали все редкие болезни, — достаточно было бы специализированных центров. Но ведь их тоже пока нет.

Мы очень радуемся, когда врачи нам звонят сами, если у них появляются пациенты со СМА. Такой врач дорогого стоит. Ему не все равно — это самое главное, с остальным мы поможем.

Чаще всего ситуация складывается иначе. Родители просят нас объяснить доктору, что делать с их ребенком. Часто — когда он попадает в реанимацию. Например, нашим детям противопоказан кислород — об этом почти никто из врачей не знает. Но доктора неохотно нас слушают. Как правило, разговор заканчивается фразой: «Я врач, а вы кто?». В лучшем случае, удается передать в больницу комплект информационных материалов.

Так и хочется сказать: «Дорогие врачи, мы не будем вмешиваться  в вашу работу,— но если вы чего-то не знаете об особенностях именно этого заболевания, то мы будем рады просто дать вам информацию».

Но справедливости ради: на конференцию СМА, организованную фондом «Семьи СМА» в прошлом году, из разных городов России и СНГ приехало около 80 докторов разных специальностей.

ul

Не всякий медик готов к собственному бессилию

Ольга рассказывает, что когда несла Алину в реанимацию, ей помогала медсестра. Когда ребенка передали реаниматологам, та осталась вместе с Ольгой ждать.

— У меня, наверное, должна была бы быть истерика, учитывая все произошедшее, но мне пришлось успокаивать эту медсестру. Мы сидели на банкетке под дверями реанимации, и она рассказывала, что выбрала работу в детском отделении больницы, потому что дети не умирают так часто, как взрослые. И теперь просто не знает, как будет жить дальше.

Не только люди, далекие от медицины, не готовы принимать и проживать тяжелые диагнозы своих детей, но даже медики часто не могут спокойно говорить о том, что дети умирают, о том, что это может случиться.

Когда Алина перестала дышать в отделении, врачей там уже не было, а медсестры не знали, что делать. Мне пришлось самой рулить процессом. Когда мне стало ясно, что я сделала все, что могла и больше ничего не смогу, что Алина, скорее всего, умрет, я наклонилась — попрощаться, прошептать ей на ухо те слова, которые я хотела бы, чтобы она услышала последними, унесла вместе с собой. Ощущала себя как будто в безвоздушном пространстве. Все как будто замедлилось.  Все словно стихло.

У дверей в реанимацию состояние было таким же — я понимала, что от меня ничего не зависит. Я могу только ждать, когда врачи выйдут и скажут: «Ваш ребенок умер». Или: «Ваш ребенок выжил». Я была даже больше готова к первой новости, чем ко второй. Вторая означала — ИВЛ до конца жизни.

А вот медсестра — нет, для нее все это было стрессовой ситуацией.

ul

Смерть или жизнь на ИВЛ?

Родителей неизлечимо больных детей волнует вопрос о том, что лучше: не продлевать их страдания в случае прогрессирования заболевания и перехода его в конечную фазу, дать им спокойно умереть естественной смертью от болезни или подключить к аппарату ИВЛ и продлить жизнь, насколько это возможно?

— Мамы и папы детей, подключенных к ИВЛ, порой говорят о том, что если бы знали заранее, как все будет потом, постарались бы обеспечить ребенку комфортную и естественную смерть, — говорит Ольга. — К уходу за таким ребенком можно адаптироваться, но тяжело понимать, что он вряд ли тебе когда-нибудь ответит.

Есть другие родители, которые называют такое мнение правом на эвтаназию, убийством — и готовы на все, чтобы продлить ребенку жизнь.

— При разговоре о «выборе пути» нет правильного и неправильного решения. Каждое решение — в конкретной ситуации конкретной семьи оказывается верным, верным — именно для нее. Это разговор о качестве жизни. А представление о нем в каждом конкретном случае — свое, в медицинском и бытовом смысле.

Когда заходит разговор о таком выборе, в фонде «Семьи СМА» дают координаты родителей, которые пошли по естественному пути, и тех, у кого ребенок на ИВЛ. Для того, чтобы была возможность понять, что придется пережить в дальнейшем, как действовать и «как все будет». Дают возможность «заглянуть» в будущее и немного понять то, что впереди.

У самой Ольги нет готового ответа на вопрос о подобном выборе. Алину спасли, но сейчас это уже другая жизнь, не такая, как раньше.

— Я знаю, что мозг очень пластичен, что он загадка и все может измениться. Алина узнает домашних, друзей семьи — это видно. О дискомфорте она пытается сообщить, издавая звуки — из-за ИВЛ это слышится как скрип. Более того — она дышит чаще, чтобы аппарат запищал и привлек наше внимание. Но я очень надеюсь, что она не понимает, в каком состоянии находится. Осознавать полную свою беспомощность — для меня это ужасно.

То, что случилось с Алиной — вариант развития событий, который не должен повториться ни с одним ребенком со СМА, считает Ольга. Она не была готова — и экстренные события привели к гипоксии и серьезному повреждению головного мозга.

— Мы учим родителей заранее планировать свои действия, прогнозировать ситуации, принимать решения и действовать еще до того, как риски подобного исхода возрастают. Это возможно: нужно просто уметь наблюдать, использовать современную технику и оборудование, уметь оценивать ситуацию и вовремя принимать меры.

ul

Почему болеют дети

Этот вопрос для многих родителей становится роковым, многие спотыкаются об него. Страшно винят себя — и часто окружение не способствует облегчению этого чувства.

— Не знаю, есть ли жизнь после смерти, существуют ли ад или рай. Но я абсолютно убеждена, что причинно-следственная связь в нашей жизни реально работает.

Что бы ты ни сделал, это принесет результат. Но это не означает, что рождение больного ребенка — наказание за грехи.

Когда в семье появляется больной ребенок, у родителей возникает вопрос — за что? Но я ставлю его иначе — для чего? Для чего болезнь это родителям и детям?

Я не верю, что болезнь ребенка — это наказание для родителей. Это награда. Не знаю, что со мной  было, если бы не Алина. Не знаю, что бы я делала, кем бы или чем я была бы.

Не жалею ни о чем. И если бы мне сказали, что можно иначе, я бы отказалась. Я не хочу никакого другого ребенка, кроме Алины.

ul

Радость жизни возможна, реальна, достижима

— Радость — это когда ты можешь делать что-то, что принесет долговременный результат.

Радость и полнота жизни для меня — родственные понятия. Не думаю, что полнота жизни бывает без радости. Без счастья — может. Счастье — это завершенная история. Это почти как смерть. А радость – это процесс.

Иногда радуют самые незначительные вещи. Собрали ребенку денег на покупку важного оборудования. Мама позвонила и поблагодарила. Улыбнулся тебе кто-то. Кажется, банальность, да? Но ведь любая банальность выстрадана жизнью.

Радость может быть грустной. Недавно к нам приходила мама умершей девочки. Принесла статуэтку в память о ней. Фигурка стоит — и мы помним, что была девочка, которая не пережила свою болезнь. Мы знаем, как тяжело семье. Но мы знаем, что девочка и ее семья этот путь прошли. И это — радость. Радость бывает разная — и грустная тоже, в этом тоже проявляет себя полнота жизни.

Вы можете помочь!Помощь больным СМА и их семьям можно сделать любым удобным для вас способом:оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив СМС на короткий номер 3443 со словом СМА и через пробел указать сумму пожертвования цифрами, например, СМА 300.

Запись Ольга Германенко: «Болезнь воспринимаю как награду» впервые появилась Милосердие.ru.

Дата последнего изменения: 22.05.2017

ul

Причины заболевания

Как уже говорилось ранее, спинальная амиотрофия передается исключительно наследственным путем, посредством передачи от родителя ребенку пораженного хромосома, если конкретно – пятого.

Примечательно, что носители поврежденных хромосом могут даже не подозревать о такой патологии, патология никак не действует на их организм. Принимая во внимание фактор генетической наследственности, если носителем поврежденной хромосомы выступает один из родителей, она передастся ребенку, но спинальная мышечная атрофия может проявить себя не сразу, а в течение жизни.

Если же носителями патологически измененной хромосомы выступают оба родителя, высока вероятность, что СМА проявится у ребенка при рождении. Таких детей крайне сложно выходить и согласно статистике, их продолжительность жизни мала. Все зависит от скорости прогрессирования патологии, разрушения нейронных связей и нервных тканей.

Помимо пути передачи заболевания, под словом причина можно подразумевать особенности развития патологического процесса в организме малыша. Дело в том, поврежденная хромосома является таковой ввиду внутренней генной мутации, у детей с врожденной формой болезни, как и у взрослых с приобретенной, нарушается процесс синтеза белка.

Острая нехватка белка с течением времени приводит к полной атрофии мышц, изначально в спинном отделе. Однако с развитием болезни атрофия принимает все более ужасающие масштабы, отмечается отсутствие работы дыхательной мускулатуры, пропадает возможность живать, глотать, искажается лицо и т. д.

Развитие такого заболевания, как болезнь Верднига во взрослом возрасте, начинается не только самостоятельно. Приблизить начало патологического процесса могут определенные предрасполагающих факторов:

  • Несбалансированный рацион питания в течение жизни.
  • Приобретенные нарушения кровообращения, вызванные патологиями сердечно-сосудистой системы.
  • К атрофии спинных мышц предрасполагают сопутствующие проблемы нервной системы, сопровождающиеся нарушениями нервно-мышечной проводимости.
  • Пагубные привычки в виде алкоголизма или длительного курения.
  • Патологические процессы, сказывающиеся на работе отдельных систем и органов организма и прочее.
  • Каждый из приведенных факторов с течением времени приближает начало болезни в тех случаях, когда передача поврежденной хромосомы произошла именно от одного родителя, то есть болезнь была неврожденной, а приобретенной.

Как в младенческом, так и во взрослом возрасте развитие болезни можно замедлить, но терапия значительно сильнее помогает именно в случае приобретенной патологии. В остальном же исход больных спинальной амиотрофией один – болезнь становится причиной летального исхода.

ul

Виды и симптомы

Заболевание спинальная амиотрофия разделяется медиками и учеными на несколько типов, отличающихся степенью прогрессирования патологического течения, возрастом пациента, тяжестью течения болезни и ее клиническими признаками, а также продолжительностью жизни.

При этом следует отметить, что в клинической картине всегда отсутствует нарушения, кусающие чувствительной и умственной сферы, равно как и не затрагиваются функции органов таза. Спинальная мышечная атрофия затрагивает только двигательную сферу, именно этим разнится клиническая картина каждого вида патологии.

Что касается принципа деления, медики выделяют 4 формы заболевания, для полноценного понимания, стоит рассмотреть каждую отдельно.

Этот тип патологического процесса часто называют младенческим, так как он диагностируется у новорожденных с первых дней жизни и вплоть до 6 месяцев. Первая форма считается наиболее злокачественной в силу возраста человека, а также скорости прогрессирования и наносимого организму ущерба.

Касательно клинической картины, она разнообразна:

  • Нарушаются глотательный и сосательный рефлексы, что сопровождается неполноценной моторикой языка. На языке заметны спонтанные и неконтролируемые мышечные сокращения, их называют фисцикуляциями, орган атрофирован. Ввиду нарушений глотательного рефлекса при кормлении молоко матери может попадать в дыхательные пути.
  • В этом возрасте характерным симптомом будет дыхательная недостаточности, вызванная нарушением сократительных функций диафрагмальной и межреберной мышц.Отставание развития моторики, ребенок неспособен самостоятельно переворачиваться, удерживать голову, отсутствует хватательный рефлекс, в дальнейшем малыш не сможет сидеть.
  • Часто при первой форме патологического процесса происходит деформация костей грудной клетки, она становится ассиметричной, может быть впалой или выпирать.

Развитие патологии с первых дней жизни приводит к тому, что большинство детей не доживают до 6 месяцев.

Еще одна форма раннего проявления спинальной амиотрофии, которую принято считать промежуточной. До полугода у ребенка не выявляется никаких признаков болезни, патологический процесс диагностируется в промежутке между шестым месяцем и вторым годом жизни малыша.

Для второй формы развития заболевания характерно постепенное нарастание симптомов:

  • В первую очередь утрачиваются рефлексы сухожилий.
  • Ухудшается процесс ходьбы, если к моменту начала болезни он уже научился ходить, вскоре навык утрачивается полностью.
  • По мере прогрессирования заболевание атрофия мышечной ткани охватывает все конечности.
  • Вскоре ребенок перестает держать голову, замечается тремор конечностей.
  • Часто в этом случае патология сопровождается тяжелыми формами костно-суставных аномалий, сколиозом позвоночника, вывихами коленных и тазобедренных суставов и т.д.

И при первой, и при второй форме болезни развивается дыхательная недостаточность. Однако прогноз жизни в данном случае более благоприятный. При соответствующем лечении дети преодолевают подростковый возраст, в зависимости от ситуации доживают до 20-30 лет.

Этот тип заболевания также имеет название спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, диагностируется у детей более старшего возраста в промежутке между вторым и пятнадцатым годами жизни.

Клиническая картина в этом случае такова:

  • Первый признак – нарушение ходьбы. Ребенок часто спотыкается, виляет, шаги становятся неустойчивыми, виной всему все та же атрофия мышц, в дальнейшем навык утрачивается.
  • Как и в прошлом случае через какое-то время болезнь охватывает и верхние конечности.
  • Поражаются мышцы лица, затрагивается мимика, чего при прошлых формах патологии не наблюдается.
  • Вновь наблюдаются различные деформации скелета.

При патологии спинной атрофии третьей формы, учитывая поддержку медикаментозной терапией, пациенты доживают до 40 лет в среднем.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди или же взрослая форма заболевания, которая начинается уже после 35 лет жизни при наличии в организме ранее упомянутого поврежденного хромосома.

По статистике этот тип синдрома наиболее благоприятный, если так вообще можно говорить. Патология развивается медленно, но по мере прогрессирования проявляются такие клинические признаки болезни:

  • Снижение рефлекторных функций.
  • Мышечная слабость в конечностях.
  • Масштабная мышечная атрофия на разных участках тела.
  • К концу жизни может быть выявлено полное снижение двигательных функций.
  • Примечательно, что дыхательный процесс в данном случае не нарушается.

Жизнь пациентов с четвертой формой патологического процесса столь же продолжительна, как и у здоровых людей.

ul

Диагностика

Спинальная мышечная амиотрофия, помимо внутриутробной диагностики, выявляется несколькими путями. Прежде всего врач собирает анамнез, в который обязательно входит история болезни ближайших родственников на протяжении 2-3 поколений. В остальном диагностика амиотрофии Верднига-Гоффмана следующая:

  • Электронейромиография – исследование нервно-мышечного аппарата.
  • Магниторезонансная и компьютерная томография – выявление атрофических аномалий в клетках передних спинномозговых рогов.
  • Биопсия мышечной ткани с целью выявления специфических изменений путем гистологических анализов.
  • Анализ ДНК – устанавливается наличие генетической мутации в пятой хромосоме (точнейший метод подтверждения причин того, почему у человека развилась спинальная амиотрофия).

Как уже говорилось ранее, спинальные амиотрофии не поддаются полноценному лечению, так как его не существует. Все лечебные мероприятия направлены на приостановление патологического процесса и поддержание организма человека, методы борьбы являются симптоматическими.

При спинальной амиотрофии лечение подразумевает:

  • Соблюдение диеты, корректировка питания определяется врачом, важно придерживаться здорового питания.
  • Для поддержания мышечного тонуса необходимы занятия лечебной физкультурой под руководством опытного физиотерапевта-реабилитолога, который будет «дозировать» нагрузки и следить за правильностью выполняемых упражнений.
  • Лечебный массаж, который также проводится специально обученным человеком с медицинский образованием узкого профиля.
  • Врач-ортопед проводит ортопедические процедуры для предотвращения суставных вывихов и контрактур.
  • Медикаментозная терапия предполагает употребление препаратов, направленных на стимуляцию нервно-мышечной проводимости, улучшение питания мышечных волокон. В рамках консервативной терапии также требуется стимуляция метаболических процессов ЦНС. Каждый препарат, его дозировка и длительность приема определяются врачом.

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДЕРМАЛАТЛАС