Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Болезнь МарфанаБолезнь Марфана

Синдром Марфана — генетическое заболевание, которое характеризуется поражением соединительной ткани.

Встречается заболевание у детей с частотой 1:5000. Мальчики и девочки болеют одинаково.

В 75% случаях регистрируют семейный тип наследования. Риск заболевания возрастает, если возраст отца достигает 35 лет и выше.

ul

Симптомы

Основные признаки:

  • вывих хрусталика;
  • кифосколиоз;
  • аневризма аорты;
  • деформация грудной клетки;
  • арахнодактилия (удлиненные пальцы).

Больные с симптомом Марфана страдают из-за заболеваний сердца, зрения, суставов и кровеносных сосудов. Часто встречающимися признаками синдрома являются: кифосколиоз, неправильное формирование грудной клетки, вывих хрусталика глаза. Проблемы с дыхательной системой возникают из-за того, что деформированная грудная клетка сдавливает дыхательные пути. Симптомы нарушения бронхолегочной системы могут возникнуть как в процессе жизни, так и быть врожденными.

С детства люди с синдромом Марфана жалуются на непереносимость занятий спортом. Мышечные боли, мигрени, гипотония возникают вследствие физического и психического перенапряжения. В возрасте до 5 лет у детей обнаруживается подвывих хрусталика. С годами заболевание может развиться в глаукому, катаракту.

ul

Диагностика

Синдром Марфана почти в 100% случаев поддается точному диагностированию. Если в постановке диагноза возникают трудности, то проводят поэтапное обследование пациента. Диагностика синдрома Марфана состоит из следующих этапов:

  • исследование родословной;
  • анализ морфофенотипа;
  • исследование особенностей строения скелета;

Если пациент имеет хотя бы один из основных признаков синдрома Марфана и два косвенных, то ему диагностируют болезнь Марфана.

Синдром может вызвать развитие следующих заболеваний:

  • катаракта;
  • отслоение сетчатки;
  • миопия;
  • глаукома;
  • дисплазия суставов;
  • пневмоторакс;
  • кифоз;
  • эмфизема легких;
  • сколиоз;
  • врожденные пороки сердца;
  • аневризма аорты.

Внешние признаки синдрома Марфана:

  • худое, продолговатое лицо;
  • неправильный рост зубов;
  • плоскостопие;
  • рост выше среднего.

ul

Лечение

Лечение синдрома Марфана с ранних лет позволяет избежать серьезных осложнений, связанных с развитием симптомов болезни. При должном лечении пациенты доживают до преклонных лет. Кроме медикаментозного лечения, больным придерживаться определенного режима, предусматривающего минимум физических нагрузок и лечебно-профилактические мероприятия.

На протяжении всей жизни пациент должен стоять на учете у кардиолога. Основная причина ранней смерти среди людей, страдающих синдромом Марфана, является аневризма аорты. В целях преждевременного обнаружения болезни и ее профилактики необходимы периодические обследования в кардиологии.

Терапия больных с синдромом Марфана включает в себя:

  • комплекс лечения антиоксидантными и энерготропными медикаментами;
  • стимулирование центральной нервной системы;
  • курс профилактического лечения сердечно-сосудистой системы;
  • магнитотерапия на суставы;
  • электросон;
  • ЛФК.

В случае необходимости возможно хирургическое вмешательство: аденотомия, удаление хрусталика, протезирование аневризмы аорты и т.д.

ul

Механизм развития заболевания

Механизм развития заболевания

Заболевание развиваться из-за дефекта гена FBN1, который располагается в 15-й хромосоме. Данный ген кодирует белок фибрилин-1, который влияет на функционирование эластичных волокон, целостность соединительной ткани. Эластичные волокна находятся практически в каждом органе, но наибольшее их количество сконцентрировано в аорте, связках и в глазном аппарате глаза. Именно поэтому данные органы поражаются при заболевании в первую очередь. Снижение уровня белка фибролита-1 осуществляет трансформирующий фактор роста бета. Такой фактор накапливается в сердце, сосудах, лёгких, вызывая характерные симптомы генетического заболевания.

ul

Какие различают формы?

Классификация

Проявления синдрома Марфана встречаются во многих органах и системам. На основе полиморфизма клинической картины составлена классификация.

По форме:

  • стёртая: выявляются симптомы в 1 — 2 системах;
  • слабовыраженная: проявления в 3 — 4 системах;
  • выраженная: отмечаются клинические симптомы в более чем 4 системах организма.

По степени тяжести:

  • лёгкая;
  • средней степени;
  • тяжёлая.

ul

Клиническая картина

Для данного заболевания характерен внешний вид больного. Мальчики при рождении имеют длину тела около 53 см, а во взрослом возрасте достигают 190 см. Девочки рождаются с длиной тела 52,5 и вырастают до 175 см. Таким образом, больные данным генетическим заболеванием имеют высокий рост. Помимо роста, у детей отмечают непропорционально длинные конечности и короткое тело, удлинённые паукообразные пальцы, вытянутое лицо и форма черепа, астеническое телосложение, снижение подкожно-жировой клетчатки.

Для синдрома Марфана характерно многообразие клинических симптомов.

Поражение костной системы

Клиническая картина

Наиболее часто поражается при заболевании именно костная система. В симптомокомплекс можно включить высокий рост, непропорциональное тело, арахнодактилия (паукообразные пальцы). У детей с данным синдромом развивается сколиоз (искривление позвоночника в сторону). Нередко выявляется деформация грудной клетки, изменения могут быть как внутрь (воронкообразная грудь), так и наружу (килевидная). Высокое нёбо, неправильный прикус у детей развивается, так как форма черепа имеет вытянутую форму. Такие изменения лицевого скелета способствуют нарушению речи. Плоскостопие также является симптомом болезни Марфана. У детей отмечается гипермобильность суставов (чрезмерная гибкость). Пациенты могут предъявлять жалобы на боль в суставах и костях.

Поражение глазного аппарата

Клиническая картина

У 80% больных синдромом Марфана выявляют изменение положения хрусталика.

Наиболее часто у детей офтальмолог при помощи щелевой дампы выявляет подвывих хрусталика. Помимо дислокации хрусталика, выявляется астигматизм, близорукость, глаукома в раннем возрасте.

Поражение сердечно-сосудистой системы

Клиническая картина

Самыми грозными являются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. Дети могут жаловаться на повышенную утомляемость, учащение сердцебиения и дыхания, нарушение ритма сердца, возможно появление болей в области сердца. Появление шумов при аускультации даёт повод для более тщательного обследование пациента. Наиболее опасным является изменение аорты: аневризмы (выпячивание стенки) или расслоение верхней её части. Но такие явления никак себя не проявляют. Особого внимания требуют беременные женщины, так как во время родов возможно расслоение аорты и смертельный исход. Поэтому необходимо каждые 6 недель проводить ультразвуковое исследование сердца и сосудов, для динамических замеров диаметра корня аорты.

Поражение лёгких

Клиническая картина

При синдроме Марфана возникает риск возникновение спонтанного пневмоторакса. Такое состояние характеризуется изменением давления в плевральной полости. Пациент чувствует боль в грудной клетке, наблюдается одышка, побледнение кожного покрова. Ребёнок не может глубоко вдохнуть. При отсутствии лечения пневмоторакс приводит к смерти больного.

Поражение нервной системы

При синдроме Марфана поражается твёрдая оболочка спинного мозга, а именно происходит её ослабление или растяжение (эктазия). Такое изменение несёт в себе целый ряд клинических проявлений: головная боль, боль в спине и конечностях. На рентгенологическом исследовании такие изменения на ранних стадиях не видны, поэтому диагностический поиск может зайти в тупик. Данное поражение может наблюдаться лишь при более эффективных методиках обследования пациента, таких как магнитно-резонансная и компьютерная томография.

ul

Диагностика заболевания

Диагностика

  1. Консультация генетика, который собирает необходимый для диагностики семейный анамнез. Применяет специальные фенотипические тесты.
  2. Консультация ортопеда. Ортопедический осмотр выявляет сколиоз, плоскостопие, деформацию грудной клетки.
  3. Консультация кардиолога с проведением ЭХО-КГ (ультразвуковое исследование сердца). Данный метод позволяет визуализировать: пролапс (прогибание створок клапана) митрального или аортального клапана с явлением регургитации (обратный ток крови), расширенную аорту или её аневризма (выпячивание стенки).
  4. Магнитно-резонансная томография для выявления изменений со стороны твёрдой оболочки спинного мозга.

Для точной диагностики заболевания используются большие и малые критерии.

Диагноз может быть установлен при наличии 2 больших и 1 малого критерия в разных системах организма человека.

Большие критерии:

Диагностика

  • деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
  • преобладание нижней части тела над верхней;
  • подвывих хрусталика;
  • расширение диаметра восходящей части аорты;
  • расслоение аорты;
  • эктазия твёрдой мозговой оболочки;
  • клинически диагностированное заболевание Марфана у родителей, сестры, брата ребёнка;
  • мутация гена.

Малые критерии:

Диагностика заболевания

  • сколиоз;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность суставов;
  • высокое нёбо;
  • вытянутое лицо и череп;
  • увеличение размера глазного яблока;
  • недоразвитие роговицы;
  • пролапс митрального клапана;
  • расширение аорты или лёгочного ствола;
  • спонтанный пневмоторакс;
  • стрии, образующиеся без видимых причин.

ul

Дифференциальная диагностика

Проводят дифференциальную диагностику с заболеваниями, имеющими схожую клиническую картину.

Дифференциальная диагностика

  1. Синдром Билса. Данная болезнь (врождённая контрактурная арахнодактилия), характеризуется наличием дефекта в гене FBN2, кодирующий белок фибрилин 2. Клинические проявления при таком состоянии практически не отличаются от синдрома Марфана. Единственным отличием служит отсутствие поражения зрения при синдроме Билса. И на первое место выходит изменение пальцев рук с развитием контрактур (невозможность движений).
  2. Гомоцистинурия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена серосодержащих аминокислот. Диагноз можно поставить уже в раннем возрасте, опираясь на клинические проявления. Помимо схожих с синдромом Марфана симптомов, наблюдаются: отставание в физическом и нервно-психическом развитии, умственная отсталость, судороги, гиперкинезы (размашистые движения), поведенческие нарушения. Внешний вид очень схож с синдромом Марфана, но определяющая роль принадлежит умственной отсталости, которая наблюдается при гомоцистинурии.
  3. Синдром Элерса — Данлоса, который характеризуется гиперэластичностью кожи. Развивается при нарушении синтеза белка коллагена. Наряду со схожими симптомами синдрома Марфана, у пациента на первое место выходит поражение кожного покрова. Кожа имеет высокую эластичность и растяжимость, а также хрупкость и ранимость. Незначительные микротравмы и порезы длительно заживают и способны оставлять после себя рубцы.
  4. Синдром Лойса — Дитца. Такой синдром проявляется при дефекте в генах, отвечающих за синтез транформирующего фактора роста бета-1. Отличительной особенностью данного заболевания является гипертелоризм (широко посаженные глаза), порок развития лицевого скелета «волчья пасть» (расщепление твёрдого нёба).

ul

О возможности лечения

Лечение

Специфического лечения синдрома Марфана на сегодняшний день не существует. Но новые препараты и технологии помогают продлить жизнь пациента. Лечение при данном заболевании симптоматическое, то есть проводится при проявлении тех или иных симптомов. Важнейшим компонентом лечения являются регулярные осмотры врачей, прежде всего, кардиолога для предотвращения развития аневризмы аорты и её расслоения. Для реализации данной цели используются препараты, уменьшающие частоту сердечных сокращений (группа бета-блокаторов), а также лекарственные средства для снижения кровяного давления (ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента). Если наблюдается расслоение аорты или аневризма, то резко повышается риск разрыва аорты и летального исхода. В такой ситуации требуется хирургическая коррекция аорты. Благодаря таким операциям, существует вероятность продлить жизнь пациенту.

Нарушение деятельности скелетной мускулатуры и костной системы также поддаётся лечению. При болевом синдроме используют болеутоляющие средства и миорелаксанты. Данные изменения, характерные для синдрома Марфана, имеют хороший результат после физиотерапевтического лечения и курса массажа.

При развитии спонтанного пневмоторакса пациенту необходима срочная помощь и госпитализация в торакальное отделение хирургического стационара.

Лечение

Для коррекции зрения рекомендуется ношение корректирующих очков. Если произошло развитие глаукомы, то необходимо оперативное лечение.

ul

Заключение

Прогноз и течение синдрома Марфана зависит от выраженности поражения гена и недостаточного синтеза белка фибрина.

До 90% больных синдромом Марфана не доживают до 50 лет.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

Загрузка…

ul

Классификация болезни

Современная медицина имеет даже некую классификацию болезни. Есть 3 формы патологических изменений в организме человека. Они разделяются с учетом количества и выраженности патологий в органах, которые были спровоцированы мутацией соединительной ткани:

  • стертая форма характеризуется слабыми проявлениями в 1-2 системах;
  • слабовыраженная — отмечают аномалии развития в 3 системах;
  • выраженная форма — аномалии есть больше чем в 4 системах.

По характеру тяжести болезнь делят на слабую, среднюю и тяжелую формы мутации. Каждая из форм имеет свои особенности и характер проявления.

ul

Признаки синдрома и причины аномалии

lyudi-s-sindromom-morfanaЗаболевание синдром Марфана получило свое название в честь известного французского доктора Антуана Марфана, который в 1886 году описал развитие маленькой девочки с нетипичной внешностью. Родители 5-летней девочки были вполне нормальными, а малышка была очень высокой для своего возраста. У нее был сколиоз и необычная вмятина в грудине. Дедушка девушки страдал постоянными болями в сердечной мышцы, имел длинные конечности и постоянно жаловался на проблемы со зрением. Врачу удалось сопоставить все эти факты и дать начало исследованиям новой болезни генетического типа.

Как и любую болезнь, Синдром Марфана можно узнать по неким симптомам. Признаки недуг имеет ярко выраженные, самой характерной особенностью больных является их внешность. Синдром Марфана симптомы имеет следующие:

  • высокий рост;
  • арахнодактилия — необычные паучьи пальцы;
  • телосложение астенического типа;
  • удлиненный череп;
  • маленькая деформированная челюсть;
  • глубоко посаженные глаза;
  • скученность зубов;
  • нарушение речи;
  • изменения в большинстве внутренних органов;
  • деформация позвоночного столба;
  • вогнутая внутрь грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • мягкость суставов;
  • расстройства в работе центральной нервной системы;
  • поражения дыхательной системы;
  • изменения кожного покрова и мягких тканей;
  • нарушение функциональности органов зрения.

Нарушения качества жизни пациента происходят из-за постоянной тахикардии, выраженной одышки, аритмии, хронической усталости, глаукомы и отслоения сетчатки.

Все вышеперечисленные клинические симптомы дают врачу предпосылки поставить диагноз Синдром Марфана. У пациентов с таким недугом часто проявляются патологии сердечно-сосудистой системы. Как правило, именно они и становятся причиной смертности. Длительность жизни пациентов с подобным диагнозом составляет не больше 40 лет, но если лечение начато в детском возрасте, то прогнозы более радостные.

Синдром Марфана — это достаточно редкое заболевание, поэтому пока что в точности врачи не установили причины его развития. Существует гипотеза, что отклонения в нормальном развитии начинаются еще внутри утробы матери. Причиной возникновения данной болезни могут являться мутации гена FBN1. Он отвечает в организме человека за синтез фибриллина — это структурный белок, который обеспечивает эластичность соединительной ткани.

ul

Диагностические процедуры

vrach-genetik

Как уже выше упоминалось, Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поэтому оно может передаваться последующим поколениям. Если вы подозреваете у себя или кого-то из своих близких Синдром Марфана, вам нужно обратиться сразу к нескольким врачам, а именно к терапевту, кардиологу, ортопеду, окулисту и генетику. На основе исследований, которые они проведут, будет установлена общая клиническая картина и назначено лечение. Заключительное слово в постановке диагноза за врачом-генетиком, который изучает родословную пациента. Иногда дополнительно проводят дифференциальную диагностику, чтобы избежать ошибочной постановки диагноза с такими заболеваниями наследственного характера, как гомоцистинурия, аневризма грудной аорты, расслоение аорты и пролапс митрального клапана.

Ставят диагноз на основе интенсивности проявления симптомов, внешнего осмотра и результатов функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ, КТ, МРТ, лабораторных анализов. Нередко используется аортография, которая исключает аневризму и расслоение аорты.

Синдром Марфана лечение имеет симптоматическое, то есть саму патологию устранить невозможно, но комплексная терапия способна подкорректировать видимые патологии развития и нарушения в сердечно-сосудистой или желудочно-кишечной системе. Отдельно проводится лечение патологии зрения и деформации позвоночного столба. Симптоматическая терапия позволяет улучшить качество жизни пациента и адаптировать его в социуме.

Лечить синдром начинают в детском возрасте, примерно в 10 лет доктор уже может точно сделать выводы о наличии недуга на основе лабораторных и инструментальных исследований. В большинстве случаев проводится гормональная терапия, которая нацелена на вызывание раннего полового созревания, чтобы этим самым прекратить рост.

ul

Методика коррекции аномалии

В детском лечении принимает участие множество препаратов, влияющих на сердечно-сосудистую систему, стимуляторы ЦНС, энерготропные препараты и антиоксиданты. Дополнительно назначают бета-адреноблокаторы: Обзидан, Атенолол, — которые требуется употреблять на протяжении года.

Среди эрготропных и антиоксидантных препаратов, которые назначаются для коррекции аномалии, можно отметить:

  • Рибоксин;
  • Витамины В1 В2;
  • Аскорбиновая кислота ;
  • Токоферол (вит Е);
  • Элькар;
  • Димефосфон;
  • Коэнзим Q10;
  • Лимонтар;
  • Пирацетам.

Дозировка препаратов врачом определяет индивидуально, учитываются особенности развития и характер выраженности патологий. То же самое касается длительности лечения, но в большинстве случаев для достижения оптимальных результатов требуется корректирующая терапия на протяжении нескольких лет.

magnitoterapiya-na-sustavy

Кроме медикаментозной терапии, врачи назначают дополнительные курсы лечения с использованием магнитотерапии на суставы, электросна, лечебной физкультуры, которая воздействует преимущественно на опорно-двигательный аппарат. Пациенты отправляются на санаторно-курортное лечение для больных с нарушениями функций костей и суставов. Иногда проводится оперативное лечение и осуществляется регулярная санация очагов инфекции в полости рта и зубов.

Для того чтобы отмечалась положительная динамика в процессе лечения ребенка с синдромом Марфана, требуется соблюдать следующие рекомендации:

  1. Разрешать ребенку заниматься физкультурой, но по специальной ослабленной программе. Известно, что люди с синдромом Марфана отличаются высоким ростом и удлиненными конечностями. Ошибочно полагая, что их организм вынесет большие нагрузки, они стремятся стать звездами в спорте, от чего и умирают в молодом возрасте. Несмотря на характерную внешность, которая идеальна для баскетболистов и бегунов, сердечно-сосудистая система этих людей очень ослаблена, и чаще всего больные люди умирают от разрыва аорты.
  2. Ношение тяжестей, прогулки по горной местности, сельскохозяйственные работы, участие в марафонах и спортивных состязаниях находятся под строгим запретом.
  3. Запрещается длительное контактирование пациентов с химическими веществами и нахождение в помещениях, где пахнет лаками, красками и бытовой химией.
  4. При выборе места жительства лучше избегать жаркой местности и зон с повышенным уровнем радиации.

В качестве дополнительной терапии применяется специальная диета, которая включает повышенное количество магния. Доктор в индивидуальном режиме, обязательно с учетом предпочтений пациента, разработает оптимальную схему питания, которая позволит компенсировать недостаток магния в организме. Дети и взрослые с синдромом Марфана должны постоянно быть под присмотром врачей и проходить плановое обследование минимум 2-3 раза в год.

Медицина очень быстро развивается и добивается хороших результатов в изучении новых методик лечения болезни Марфана.

К примеру, недавно было уставлено, что главную причину смертности среди Марфанов, заключающуюся в разрыве аорты, можно предупредить препаратом для лечения давления — Лозартаном. На данный момент ведутся исследования, способен ли препарат устранить и риск аневризмы аорты у пациентов.

ul

Беременность и синдром Марфана

Отдельно хотелось бы затронуть тему рождения детей у женщин с этим синдромом. Кроме характерной внешности, больных ничего не отличает от обычных людей, их психическое состояние находится в норме, поэтому они могут полноценно создавать семьи и рожать детей. Опасность женщин подстерегает по двум причинам, первая из которых заключается в нестабильности работы сердечной мышцы. Вследствие повышенной циркуляции крови во время вынашивания ребенка и гормональных изменений существует большой риск развития аневризмы аорты у женщины в третьем триместре. Второй риск заключается в наследовании болезни — в 50% всех случаев ребенок рождается с мутированным геном. Женщин, решивших родить малыша, предупреждают о том, что длительность их жизни может сократиться в связи с беременностью и родами.

Что касается самих родов, то они естественным путем не проходят практически никогда. В связи с огромным риском летального исхода проводят только кесарево сечение. Вместе с кесаревым сечением роженицам предлагают делать операцию по удалению матки. Дело в том, что при синдроме Марфана в послеродовой период часто отмечаются патологические маточные кровотечения, которые тоже могут вызвать осложнения в течении болезни и смерть. Конечно, после гистерэктомии женщина повторно уже не забеременеет, но о рисках больную предупреждают врачи еще на стадии планирования беременности.

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДЕРМАЛАТЛАС