Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: причины, симптомы, диагностика, лечение

Ротора синдром

Содержание

  • Синдром Ротора
    • Причины
    • Симптомы
    • Диагностика
    • Лечение
    • Прогноз
  • Синдром Ротора « Все о терапии
    • Программа обследования
  • Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: причины, симптомы, диагностика, лечение
    • Синдром Ротора и Дабина-Джонсона
  • Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора
    • Причина
    • Связанные заболевания
    • Отличия от Ротора от синдрома Дабина-Джонсона
  • Синдром Дубина—Джонсона и синдром Ротора: диагностика и лечение
    • Лечебные мероприятия
    • Профилактические мероприятия

ul

Синдром Ротора

Пигментный гепатоз или синдром Ротора – наследственная болезнь, обусловленная билирубинемией без нарушений ферментативной активности печени, но со сбоем функции транспортировки билирубина из гепатоцитов и не способностью нормального его захвата синусоидальным полюсом печеночных клеток. Проявляется признаками жировой дистрофии печени по ходу желчевыводящих протоков.

По этиологии и проявлениям схож с синдромом Дабина-Джонсона, но протекает в более легкой форме.

Болеют дети обоих полов в одинаковом соотношении.

Мутация в определенном гене, отвечающем за экскрецию (выведение) билирубина из клеток печени в желчные канальцы. Это наследственный дефект, при котором крови повышается прямая фракция билирубина и общий сывороточный билирубин.

Провоцировать симптоматику могут перенесенные интеркурентные инфекции, сильные нервные перенапряжения, повышенная физическая активность, прием лекарств, токсично влияющих на печень.

Симптомы

Заболевание обнаруживается в раннем детском возрасте, проявляется симптомами желтухи: склеры и кожа приобретают желтушный оттенок. В крови отмечается повышение уровня билирубина, в моче – копропорфирина. Характерна задержка в организме бромсульфалеина – красящего вещества, которое при внутривенном введении активно выделяется печеночными клетками (гепатоцитами).

К желтухе присоединяются:

  • Быстрая утомляемость, постоянная слабость.
  • Потеря аппетита.
  • Диспепсические расстройства: тошнота, изжога, рвота, вздутие кишечника, нарушения стула.
  • Боли в области живота.

Известны случаи бессимптомного течения болезни.

Диагностика

Для выставления диагноза сидром Ротора проводятся следующие исследования:

  • Физикальное обследование со сбором анамнеза, из которого выясняют наличие среди ближайших родственников подобных заболеваний, жалобы пациента, их характер и давность появления.
  • Лабораторные методы: исследования капиллярной и венозной крови (подсчет уровня билирубина – конъюгированного и не конъюгированного, прямого и непрямого).
  • Неинвазивные методы диагностики, которые включают: УЗИ печени, желчных протоков и соседних органов, холецистография. Во время УЗИ-диагностики и холецистографии хорошо визуалируется и контрастируется желчный пузырь, его изображение смазано при других синдромах. Хорошо просматриваются желчные протоки. Увеличение размеров селезенки и печени не характерно.
  • Для оценки экскреторной (выделительной) функции печени проводят бромсульфалеиновую пробу. Ее суть – проверка способности выделения печенью бромсульфалеинового красителя, который экскретируется тем же способом, каким происходит выведение печеночного пигмента. Подтверждением заболевания может служить снижение выведения краски, отталкиваясь от показателей нормы – 95% менее чем за 45 минут. Возможны варианты нормы в зависимости от оборудования лаборатории. Следует учесть, что проба может дать положительный результат и при механической желтухе, сердечной недостаточности в стадии декомпенсации, холестазе, а также других патологических состояниях, связанных с поражением печени.
  • В исключительных случаях – биопсия печени – взятие небольшого кусочка печеночной ткани для исследования его под микроскопом.

Проводится дифференцировка с другими видами синдромов, для которых характера гипербилирубинемия. Также необходимо разграничивать синдром Ротора с гепатоцеллюлярными изменениями и гепатитами различной этиологии (лекарственными, алкогольными, вирусными), абсцессами, доброкачественными и злокачественными опухолями и метастазами злокачественных новообразований других локализаций.

Специфической терапии синдрома Ротора не разработано.

Неспецифическое лечение включает:

  • Прием диуретиков, желчегонных и адсорбентов, усиливающих выведение билирубина из организма.
  • Внутривенно-капельное введение белка – альбумина.
  • Фототерапию, способствующую расщеплению билирубина в коже на более простые соединения.
  • Исключение активной инсоляции под прямыми солнечными лучами.
  • Прием достаточного объема жидкости для предотвращения сгущения желчи.
  • Снижение или исключение факторов риска: стрессов, физических перегрузок, приема алкоголя, недопущение переохлаждений и так далее.
  • Диету, ограничивающую продукты с тугоплавкими жирами и консервантами.
  • Своевременное лечение очагов инфекции.
  • В крайних случаях – переливания крови.

Болезнь доброкачественного характера. Синдром Ротора имеет благоприятный прогноз для жизни. При многолетнем течении заболевания не наблюдается прогрессирования клинической симптоматики и серьезных функциональных нарушений печени.

Источник: http://www.gastromap.ru/bolezni/narusheniya-obmena-bilirubina/sindrom-rotora.html

ul

Синдром Ротора « Все о терапии

Синдром Ротора (хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированной гипербилирубинемией и нормальной гистологией печени без неидентифицированного пигмента в гепатоцитах) имеет наследственную природу, передается аутосомно-рецессивным путем. Патогенез синдрома Ротора аналогичен патогенезу синдрома Дабина-Джонсона, но дефект экскреции билирубина выражен меньше.

Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково часто мальчики и девочки.

Основные клинические проявления заболевания следующие:

      • нерезко выраженная хроническая желтуха;
      • субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы;
      • печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных несколько увеличена;
      • содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет конъюгированной фракции;
      • наблюдается билирубинурия, периодически — повышенное выделение уробилина с мочой, потемнение мочи;
      • общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены;
      • пероральная холецистография дает нормальные результаты;
      • после нагрузки бромсульфалеином наблюдается повышенная задержка красителя через 45 мин;
      • в биоптатах печени нормальная гистологическая картина, накопления пигмента не выявляются.

      Течение синдрома Ротора благоприятное, многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение заболевания под влиянием тех же факторов, которые вызывают обострение синдрома Дабина-Джонсона. Возможно развитие желчнокаменной болезни. Дифференциально-диагностические различия форм пигментных гепатозов представлены в таблице.

      ПризнакиСиндром ЖильбераСиндром Криглера- НайяраСиндром Дабина- ДжонеонаСиндром Ротора
      Начало заболевания В подростковом и молодом возрасте В период новорожденности В подростковом и молодом возрасте Часто в детском возрасте
      Патогенез Нарушение захвата гепатацитом билирубина и снижение его превращения в конъюгированный глюкуронид билирубина в связи со снижением активности глюкуронилтрансфераэы Полная или почти полная неспособность печени конъюгировать билирубин вследствие дефекта глюкуронилтрансферазы Нарушение экскреторной функции печени, обратное поступление конъюгированного билирубина из гепатоцита в кровь Нарушение экскреции билирубина гепатоцитами и поступление конъюгированного билирубина в кровь
      Повышение билирубина в сыворотке крови Преимущественно неконъюгированного Только неконъюгированного Преимущественно некокъюгированного или в равной степени конъюгированного и неконъюгированного Преимущественно конъюгированного или в равной степени конъюгированного и неконъюгированного
      Билирубинурия + +
      Бромеульфаленовая проба Норма Норна Позднее повторное повышение содержания конъюгированной краски в крови Повышенная задержка краски в крови через 45 мин
      Оральная холецистография Нормальная Нормальная Отрицательная Нормальная
      Поражение нервной системы Не характерно Очень характерно Не характерно Не характерно
      Гистологические данные биолтатов печени Норма или жировая дистрофия, отложение пигмента липофусцина Норма или жировая дистрофия, перипортальный фиброз Наличие большого количества темно- коричневого пигмента Норма

      Программа обследования

      1. Общий анализ крови, мочи, кала.

      2. Определение содержания в моче билирубина, уробилина.

      3. Определение стеркобилина в кале.

      4. БАК: содержание билирубина и его фракций, холестерина, липопротеинов, триглицеридов, мочевины, креатинина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, печеном но специфических ферментов (фруктозе-1-фосфатальдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназа).

      5. УЗИ печени и желчевыводящих путей.

      6. Радиоизотопная гепатография.

      7. Бромсульфалеиновая проба. Бромсульфалеин — краска, которая выделяется печенью подобно билирубину. После внутривенного введения краска быстро захватывается из крови печенью и затем более медленно выделяется в желчь. Внутривенно вводят 5% стерильный раствор бромсульфалеина в количестве 5 мг/кг массы тела.

      Кровь для исследования берут из локтевой вены другой руки через 3 и 4.5 мин. Показатель концентрации бромсульфалеина через 3 мин принимают за 100%; по отношению к нему вычисляют процент красителя, оставшегося через 45 мин. В норме через 45 мин остается около 5% краски.

      [attention type=yellow]

      При нарушении экскреторной функции печени процент оставшейся в крови краски значительно больше.

      [/attention]

      8. Пункционная биопсия печени с гистологическим и гистохимическим исследованием биоптата.

      9. Анализ крови на серологические маркеры вирусов гепатита В, С, D.

      Источник: http://med-therapia.ru/diseases/liver/sindrom_rotora/

      ul

      Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора

      Синдром ротора – унаследованное расстройство характеризуется повышенными уровнями билирубина в крови (гипербилирубинемия).  Нарастание билирубина в организме вызывает пожелтение кожи, белков глаз (желтуха), что является единственным симптомом расстройства.

      Желтуха обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, она может приходить и уходить. Он вызван мутациями генов SLCO1B1 и SLCO1B3, наследуется в аутосомно-рецессивной манере. Расстройство считается доброкачественным, лечение не требуется.

      Это унаследованное расстройство, вызванное мутациями SLCO1B1 и SLCO1B3. Они предоставляют инструкции для белков печени. 

      В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, затем выводится из организма.

      Мутации S LCO1B1, SLCO1B3, либо предотвращают образование переносимых белков, либо препятствуют их нормальной работе. Когда это происходит, билирубин не эффективно удаляется из организма и накапливается, что приводит к желтухе.

      Связанные заболевания

      Связанные заболевания — состояния, которые имеют сходные признаки следует рассмотреть при постановке дифференциального диагноза.

      Отличия от Ротора от синдрома Дабина-Джонсона

      Ротор Дубина-Джонсона
       Печень Нормальная гистология и внешний вид Печень имеет черную пигментацию
      Визуализация желчного пузыря Желчный пузырь можно визуализировать с помощью пероральной холецистограммы Желчный пузырь не может быть визуализирован
      Общее содержание копропорфирина в мочи Высокое 80%, являющийся изомером 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3, чем 1)

      Синдром ротора и синдром дабина джонсона можно отличить на основе измерений экскреции мокропорфирина в моче (общие уровни выведения копропорфирина являются нормальными при Дабина Джонсона, DJS), гистология печени (пигментация специфична для DJS).

      Если биопсия печени невозможна или ей отказано, то холецинтиграфия 99mTc-HIDA (выявление заметной экскреции почек при Ротор) или молекулярный анализ (обнаружение мутаций гена ABCC2 у пациентов с ДДжонсона) может быть полезна для различения синдрома дабина джонсона синдрома ротора.

      Источник: https://ovp1.ru/genetic/rotora

      ul

      Синдром Дубина—Джонсона и синдром Ротора: диагностика и лечение

      Синдром Дубина-Джонсона и синдром Ротора — это болезнь, которая наиболее распространена на Среднем Востоке (частота 1:1300) и диагностируется, преимущественно, у представителей мужского пола. Чаще всего страдают нарушением люди молодого возраста (около 70% случаев), редко заболевание развивается после 50-и лет. Данный синдром не оказывает влияния на длительность жизни человека.

      У синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь развивается по причине врожденного дефекта — мутирует ген, который детерминирует протеин, осуществляющий транспортировку органических кислот.

      В результате этого нарушается гепатобилиарная транспортировка органических анионов и билирубина. В крови возрастает концентрация конъюгированного билирубина, в моче выявляется билирубинурия.

      Если обнаружена высокая концентрация прямого билирубина (больше 0,3 мг/дл) в комплексе с повышенным общим сывороточным билирубином (больше 2,0 мг/дл) или, если уровень прямого билирубина по отношению к сывороточному билирубину больше на 15%, диагностируют конъюгированную гипербилирубинемию (конъюгационную желтуху).

      Лечебные мероприятия

      Специальной медикаментозной терапии данных наследственных патологий не существует. Лечение основано на следующих принципах:

      • исключить факторы, провоцирующие обострение болезни (инфекционные заболевания, интенсивная физическая активность, стресс, прием спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов).
      • соблюдать специальную диету — ограничить употребление жирных и консервированных продуктов, в рацион включать пищу, богатую витаминами группы В.
      • исключить инсоляцию.
      • по назначению врача — принимать желчегонные препараты.

      лечить имеющиеся заболевания желчевыводящих путей.

      Прогноз заболевания положительный при условии соблюдения указанных рекомендаций в течение всей жизни.

      Профилактические мероприятия

      Если заболевание диагностировано у ребенка, то родителям необходимо проконсультироваться с квалифицированным врачом-генетиком при планировании последующего зачатия. Если родственники семейной пары страдают данной патологией, рекомендации аналогичны.

      Юлия Барабаш

      Источник: https://propechenku.ru/bolezni-pecheni/parenhimatoznye/dubina-dzhonsona-rotora.html

      No related posts.

      ul

      Симптомы

      Желтуха, характеризующаяся пожелтением кожи, белков глаз (конъюнктивальная желтуха), обычно является единственным симптомом синдрома ротора. Она начинается вскоре после рождения или раннем детстве и может прийти, и уйти.

      Медицинские термины Другие имена

      80% -99% людей имеют симптомы

      Конъюгированная гипербилирубинемия
      Желтуха Желтая кожа

      У 5% -29%

      Боль в животе, желудке
      Аномалия слизистой оболочки желудка
      Лихорадка

      Другие признаки

       
      Аномалия пигментации кожи Пигментные изменения кожи
      Патология скелетной системы

      Это унаследованное расстройство, вызванное мутациями SLCO1B1 и SLCO1B3. Они предоставляют инструкции для белков печени. Биллирубин

      В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, затем выводится из организма.

      Мутации S LCO1B1, SLCO1B3, либо предотвращают образование переносимых белков, либо препятствуют их нормальной работе. Когда это происходит, билирубин не эффективно удаляется из организма и накапливается, что приводит к желтухе.

      ul

      Диагностика

      Диагностируется на основании симптомов, различных лабораторных анализов. Физические исследования у затронутых людей обычно нормальные, за исключением мягкой желтухи.

      В организме присутствует две формы билирубина: токсическая, называемая неконъюгированным билирубином, и нетоксичная, называемая конъюгированным билирубином. Люди с растройством имеют накопление в крови (гипербилирубинемия).

      Наличие повышенного уровня конъюгированного билирубина является отличительной чертой расстройства. Конъюгированный билирубин у затронутых людей обычно составляет более 50% от его общего количества.

      Узнать больше  Мукополисахаридоз iii типа при синдроме санфилиппо

      Чтобы подтвердить расстройство проводится:

      • тестирование концентрации билирубина в сыворотке;
      • измерение билирубина мочи;
      • тестирование на гемолиз, фермент деятельности печени (чтобы исключить другие условия);
      • холецинтиграфия (HIDA-сканирование);
      • тисследование на наличие общего количества порфиринов в моче.

      Синдром Ротора считается доброкачественным расстройством и не требует лечения.

      Несмотря на то, что не сообщалось о неблагоприятных реакциях на лекарственные средства, ряд часто используемых препаратов или их метаболитов может иметь серьезные последствия для пострадавших людей. Это связано с тем, что некоторые препараты поступают в печень через один из двух транспортеров белка которые отсутствуют у затронутых людей.

      Необходима консультация врача относительно препаратов, которых следует избегать.

      ul

      Связанные заболевания

      Связанные заболевания — состояния, которые имеют сходные признаки следует рассмотреть при постановке дифференциального диагноза.

      Отличия от Ротора от синдрома Дабина-Джонсона

      Ротор Дубина-Джонсона
       Печень Нормальная гистология и внешний вид Печень имеет черную пигментацию
      Визуализация желчного пузыря Желчный пузырь можно визуализировать с помощью пероральной холецистограммы Желчный пузырь не может быть визуализирован
      Общее содержание копропорфирина в мочи Высокое <70% является изомером 1 Нормальное > 80%, являющийся изомером 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3, чем 1)

      Синдром ротора и синдром дабина джонсона можно отличить на основе измерений экскреции мокропорфирина в моче (общие уровни выведения копропорфирина являются нормальными при Дабина Джонсона, DJS), гистология печени (пигментация специфична для DJS).

      Если биопсия печени невозможна или ей отказано, то холецинтиграфия 99mTc-HIDA (выявление заметной экскреции почек при Ротор) или молекулярный анализ (обнаружение мутаций гена ABCC2 у пациентов с ДДжонсона) может быть полезна для различения синдрома дабина джонсона синдрома ротора.

      ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДЕРМАЛАТЛАС