Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Причины олигофрении у детей

В детской психиатрии причины олигофрении у детей разделяют на наследственные (генные аномалии и хромосомные нарушения, на долю которых приходится 70% патологии), антенатальные (то есть патогенные факторы, воздействующие на плод в течение беременности) и постнатальные (во время родов, в период новорожденности и первых 12-24 месяцев жизни).

Патогенез наследственной олигофрении чаще всего обусловливают нарушения в наборе хромосом или их дефекты. Назовем лишь некоторые из них:

лишняя 21-я хромосома — синдром Дауна;

лишняя 13-я хромосома — синдром Патау;

синдром фрагильной хромосомы — Х-сцепленное слабоумие у мальчиков, а также синдром Ретта у девочек;

  • дефект хромосомы 4p – синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • аномалии хромосомы 5p – слабоумие при синдроме кошачьего крика;
  • дефект хромосомы 9p – синдром Альфи, хромосомы 15р — синдром Прадера-Вилли и т.д.

Все это ярко выраженные синдромные разновидности умственной неполноценности у детей, при которых нарушения формирования различных структур головного мозга — последствия дефектов хромосом.

Позаботься о здоровье — поделись ссылкой

Наиболее частые причины олигофрении у детей, связанные с наследственно обусловленными расстройствами метаболизма: дефицит йода (неонатальный тиреотоксикоз), нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (фенилпировиноградная олигофрения), недостаточность расщепляющего аргинин фермента (гипераргининемия), дефицит лизосомального фермента трипептидил пептидазы (нейрональный цероид-липофусциноз) и др.

Антенатальные причины возникновения умственных дефектов у ребенка включают:

  • хроническую внутриутробную гипоксию (недостаток кислорода) плода;
  • плацентарную недостаточность (синдром задержки внутриутробного развития плода);
  • инфекции матери (сифилис, токсоплазма, вирус герпеса, цитомегаловирус);
  • перенесенная во время беременности краснуха (приводит к рубеолярной олигофрении у ребенка);
  • токсическое воздействие свинца, паров ртути, пестицидов, фенола;
  • тератогенное воздействие на плод этанола (алкоголя), а также целого ряда принимаемых в период беременности лекарственных средств (антибиотиков, аспирина, варфарина, изотретиноина и др.);
  • повышенный фон ионизирующей радиации;
  • преэклампсия, преждевременные роды.

К постнатальным причинам олигофрении у детей, в первую очередь, относится острая асфиксия во время родов или черепно-мозговая травма (родовая травма головы при наложении щипцов или использования вакуум-экстрактора). Также нарушение функций головного мозга и последующая умственная отсталость у детей может быть при иммунной несовместимости матери и плода по резус-фактору крови.

Олигофрения у детей раннего возраста может развиться вследствие бактериально-вирусного поражения мозга Escherichia coli, Listeria coli, Haemophilus influenza, St. Pneumonia, Neisseria meningitidis при менингите или энцефалите.

ul

Симптомы олигофрении у детей

Умственная отсталость означает существенные ограничения соответствующих возрасту интеллектуальных и когнитивных способностей и адаптивного поведения, которые проявляются у ребенка и остаются на всю жизнь — как и вызывающая их биологическая неполноценность головного мозга. И симптомы олигофрении у детей зависят от степени ограничения умственных способностей:

  • легкая или I степень олигофрении (дебильность);
  • умеренная олигофрения — II степень (незначительно выраженная имбецильность);
  • тяжелая олигофрения — III степень (значительно выраженная имбецильность);
  • глубокая олигофрения — IV степень (идиотия).

Характерными признаками легкой олигофрении у детей считаются: уровень интеллектуального развития (IQ по шкале Векслера) 50-69 баллов; отставание в физическом развитии; плохая память и неустойчивость внимания; проблемы с абстрактным и логическим мышлением; трудности в осуществлении целенаправленных действий; эмоциональная нестабильность и легкие расстройства поведения; очень большая внушаемость, зачастую приводящая к полной зависимости от влияния посторонних лиц.

Специалисты отмечают, что первые признаки незначительного нейрокогнитивного отклонения во многих случаях могут быть выявлены только после начала обучения детей в школе – в 8-9 лет, когда им труднее дается освоение учебной программы. По данным британских психиатров, около 87% детей с легкой умственной отсталостью только немного медленнее осваивают новую информацию и навыки.

При умеренной олигофрении IQ определяется на уровне 35-49 баллов, а при тяжелой — в пределах 20-34 – то есть способность к самостоятельному мышлению минимальна (в первом случае) либо отсутствует совсем. Такие дети могут плохо спать и есть, быстро устают и раздражаются. Отставание в развитии отчетливо прослеживается в раннем возрасте: сидеть, ползать, ходить и говорить такие дети начинают позже возрастных норм. Хотя, несмотря на все трудности, дети с имбецильностью способны овладеть минимальным словарным запасом. Также имеются проблемы с мелкой моторикой, с низкой способностью к запоминанию и освоению простейших действий по самообслуживанию.

Олигофрения относится к непрогредиентным, то есть не прогрессирующим состояниям, однако симптомы олигофрении у детей с умеренной и тяжелой отсталостью с возрастом становятся более очевидными для окружающих, особенно по сравнению со сверстниками без инвалидности. Это проявляется в полной неспособности контролировать и адаптировать свое поведение, что часто приводит к поведенческим отклонениям в виде приступов психомоторного возбуждения, вплоть до аффективных расстройств, напоминающих эпилепсию припадков и психозов с элементами агрессии. От 5% до 15% детей с ограниченными интеллектуальными возможностями имеют поведенческие проблемы, которые представляют собой значительную проблему для тех, кто за ними ухаживает. Однако при олигофрении, вызванной врожденным гипотиреозом, дети вялы и апатичны, их движения замедленны, может быть полное отсутствие слуха и речи. В общем, в каждом конкретном случае проявление тех или иных симптомов определяют не только степень поражения мозга, но и его патогенез.

Особенности детей с олигофренией глубокой (IV) степени проявляются в отсутствии мыслительных способностей (при идиотии уровень IQ менее 20 баллов) и речи. Глубокая умственная отсталость у детей почти всегда определяется при рождении или вскоре после этого. Большинство таких детей имеют значительные повреждения ЦНС и неспособны реагировать на внешние раздражители, воспринимать речь, узнавать родителей, испытывать и выражать эмоции (отсутствует осознанная мимика), координировать движения, осязать предметы, чувствовать вкус, запах и даже боль. Частый симптом — механическое многократное повторение одного и того же движения или, наоборот, впадение в состояние полной неподвижности.

Следует иметь в виду, что для некоторых синдромных олигофрений (синдромы Дауна, Крузона, Апера и др.) присущи типичные внешние признаки, в частности, черепно-лицевые аномалии, нарушения проводимости глазодвигательных нервов (с косоглазием или нистагмом) и общей мышечной иннервации (с парезами или судорогами). А со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной системы бывает немало неспецифичных симптомов.

ul

Классификация

Различают три вида олигофрении.

  1. Дебильность. Является самой легкой степенью. Данное состояние удается диагностировать только после 10 лет. Наблюдается:
  • отсутствие восприятия сложных понятий и способа их изъяснения;
  • ребёнок не может мыслить абстрактно;
  • присутствует замкнутость, боязнь новой обстановки;
  • резкие перемены в характере;
  • малыш становится рассеянным;
  • наблюдается неадекватное поведение.
  1. Имбецильность. Является средней степенью. Характерна:
  • безынициативность;
  • мышление у ребенка примитивное;
  • малыш легко внушаем;
  • такой ребенок может понимать элементарную речь;
  • способен научиться считать, писать, а также читать;
  • ребенок воспроизводит короткие фразы;
  • они остро реагируют на похвалу и ругань.

Такие детки нуждаются в постоянном уходе и наблюдении.

  1. Идиотия. Данное состояние является тяжелой формой олигофрении:
  • ребенок не в состоянии разговаривать;
  • эмоционально ограниченный;
  • не может освоить простые навыки;
  • продуктивная деятельность отсутствуют.

Таким малышам необходим беспрерывный уход.

Олигофрению разделяют на:

  • дифференциальную — когда удается выяснить причину заболевания;
  • недифференциальную — когда этиология неясна.

В зависимости от прогрессирования недуга различают следующие виды:

  • легкая степень – от 50 до 70 баллов интеллекта;
  • умеренная степень – от 35 до 50;
  • тяжелая – от 25 до 30;
  • глубокая степень — интеллект ниже 20 баллов.

Существует классификация по Певзнеру. Выделяет следующие типы:

  • неосложненное;
  • присутствуют нарушения нейродинамики;
  • отклонения в работе анализаторов;
  • осложненное, с психопатической формой поведения;
  • умственная недостаточность.

Учитывая этиологию, различают олигофрению:

  • наследственный фактор;
  • последствия внутриутробного поражения ребенка;
  • родовые травмы;
  • отклонения в развитии.
  1. Наследственность (70% всех случаев), хромосомные нарушения, генные аномалии: синдромы Патау, Вольфа-Хиршхорна, Дауна, фрагильной хромосомы, Прадера-Вилли, кошачьего крика, Альфи.

Также сюда относят:

  • наследственные нарушения обменных процессов в организме;
  • нарушение обмена фенилаланина;
  • неонатальный тиреотоксикоз, который развивается вследствие дефицита йода;
  • гипераргининемия.
  1. Антенатальные причины:
  • токсическое отравление фенолом или свинцом;
  • гипоксия во внутриутробном развитии;
  • инфекции во время беременности;
  • плацентарная недостаточность;
  • преждевременные роды;
  • алкоголизм;
  • прием антибиотиков и некоторых медикаментов, в частности аспирина, во время беременности;
  • влияние радиации;
  • преэклампсия.
  1. Постнатальные причины:
  • асфиксия в момент родов;
  • ЧМТ при родовой деятельности вследствие наложения щипцов;
  • иммунная несовместимость ребенка с матерью (резус-фактор);
  • опухоль в мозгу;
  • менингит при рождении или энцефалит;
  • травма черепа;
  • осложнение скарлатины или кори, перенесенной до трехлетнего возраста.

ul

Симптомы

Признаки олигофрении у детей могут различаться в разные возрастные периоды.

Самые яркие проявления наблюдаются в шестилетнем возрасте. Дело в том, что некоторые признаки можно наблюдать и в более раннем возрасте, однако родители могут их принять за особенности характера. Также стоит учитывать, что то, насколько сильно будет выражено заболевание, зависит от области поражения мозга. Поэтому признаки олигофрении могут возникать даже в первые месяцы жизни крохи.

  1. Для новорожденных характерны такие симптомы:
  • повышенная раздражительность;
  • склонность к судорогам;
  • мышечная слабость;
  • неправильные пропорции;
  • большой череп;
  • визуальные дефекты лица (например, заячья губа или приплюснутый нос).
  1. Для грудных детей характерно:
  • отсутствие любого интереса ко всему вокруг;
  • нет желания контактировать с ровесниками;
  • сложности в понимании разговора взрослых;
  • трудности с воспроизведением слов;
  • ребенок не способен повторить увиденное действие.
  1. Для малышей в дошкольном возрасте характерны:
  • сложности с выполнением простых задач, например, лепка;
  • наблюдаются однообразные действия.
  1. У школьников:
  • нарушенная способность распознавания предметов и их свойств;
  • дети имеют хаотичную активность;
  • искажается получаемая информация;
  • нарушаются речевые навыки;
  • снижается память;
  • возможно полное отсутствие образного мышления;
  • нет чувства сопереживания.

ul

Диагностика

Чтоб с точностью установить наличие олигофрении, необходимо проведение специальных тестов (психологических). Врач оценит умственное и речевое развитие ребенка, словарный запас, отметит, как им воспринимаются окружающие, наличие абстрактного мышления. Важно, что данная методика подходит только деткам, начиная с 3 лет. Если заболевание подозревают у ребенка помладше, то используются следующие способы исследования:

  • МРТ головного мозга;
  • исследование кариотипа;
  • генетические тесты;
  • оценка памяти малыша;
  • скрининг крови на фенилкетонурию и гипотиреоз;
  • энцефалография;
  • пробы врожденных инфекций;
  • комплексное обследование.

Большую роль играют занятия со специалистами:

  • дефектологом, логопедом;
  • психиатром;
  • невропатологом;
  • ортопедом;
  • физиотерапевтом;
  • работникам социальной службы.

Может быть назначена симптоматическая терапия:

  • транквилизаторы, седативные средства, в частности Диазепам или Феназепам;
  • нейролептики, препараты антипсихотического действия, например, Релатин или Ноотропил;
  • гормональные средства, например, Тиреоидин или Гипофизин;
  • прием препаратов для нормализации деятельности центральной нервной системы, например, Пирацетам или Фезам;
  • витаминотерапия, в частности группа В;
  • глутаминовая кислота, которую принимают курсом с целью снижения симптоматики умственной отсталости;
  • психотерапия, психокоррекция, занятия с логопедом;
  • лечебная физкультура и массаж;
  • психомоторная гимнастика.

ul

Воспитание

Особенности детей с олигофренией таковы, что возникает острая необходимость в постоянном уходе и заботе о них.

Родители, имеющие такого ребенка должны знать ряд правил и строго их соблюдать:

  • постоянный присмотр за малышом;
  • доброжелательное отношение к крохе;
  • оказание психологической помощи;
  • обучение элементарным навыкам;
  • наличие позитивной мотивации;
  • посещение профильных учреждений;
  • занятия со специалистами;
  • соблюдением всех рекомендаций.

О благоприятном прогнозе можно говорить только при ранней диагностики олигофрении и своевременной терапии. Также это касается легкой степени заболевания. У таких детей можно купировать заболевание, у них появиться возможность освоить некоторые профессии.

Неблагоприятный прогноз будет при запущенном состоянии или тяжелой степени заболевания:

  • инвалидность;
  • неполноценный интеллект;
  • психические расстройства.

ul

Профилактика

Меры предосторожности должны быть направлены на беременную женщину, когда она вынашивает своего ребенка.

  1. Своевременное постановление на учет.
  2. Регулярное посещение женской консультации.
  3. Выполнение всех необходимых анализов.
  4. Ежедневные прогулки не менее двух часов.
  5. Правильный дневной распорядок.
  6. Здоровый сон.
  7. Отказ от вредных привычек и пищи.
  8. Сбалансированное питание.
  9. Во время родов недопустимо использование щипцов.

Диагноз олигофрения действительно звучит очень страшно. Родители должны понимать, что своевременно отмеченные изменения в организме ребенка, позволят вовремя диагностировать заболевание и начать его лечение. Конечно, полностью избавиться от этого состояния вам не удастся. Однако, вы сможете значительно облегчить жизнь своему ребенку.

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями. Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев. Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДЕРМАЛАТЛАС