Мозжечковая атаксия: виды и классификация, включая Пьера Мари, причины, симптомы и лечение

Атаксия, в соответствии с медицинской энциклопедией, это проявление расстройства координации движений, причем это расстройство не связано с ослаблением мышц (в некоторых случаях наблюдается очень незначительное уменьшение силы в мышцах). У больных наблюдаются симптомы атаксии, это, неловкость и неточность в движениях, происходит нарушение равновесия во время движения, в некоторых случаях атаксия заметна в дыхании и даже речи больных. Специалисты утверждают, что недуг не есть отдельное самостоятельное заболевание. Как правило, атаксия вторична и проявляется на фоне других болезней или нарушений в работе нервной системы. Это могут быть различного рода травмы, интоксикации, нарушения кровообращения в мозге.Шаткость походки

ul

Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари

Наследственная мозжечковая атаксия — хроническое прогрессирующее заболевание, основным про­явлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патоло­гический ген обладает высокой пенетрантностью, пропуски поколений редки.

Основной патологоанатомический признак болезни — гипопла­зия мозжечка, в некоторых случаях — атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спиноцеребеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина.

Основной признак болезни — атаксия, которая носит такой же характер, как приатаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяется атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Выражены статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез.

Могут наблюдаться стреляющая боль в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Значительно снижена сила в мышцах конечностей, отмечается спастическое повышение мышечного тонуса главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы.

Часто развиваются гла­зодвигательные нарушения — птоз, парез отводящего нерва, недоста­точность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зритель­ных нервов, симптом Аргайла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как прави­ло, не выявляются.

Один из характерных признаков мозжечковой атаксии — измене­ния психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрес­сивных состояниях.

При компьютерной томографии выявляется атро­фия мозжечка и ствола головного мозга.

Заболеванию свойственна большая вариабельность клинической картины как в разных семьях, так и внутри одной семьи.

Во многих семьях встречаются рудиментар­ные формы болезни, иногда экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атак­сией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни — 34 года, в отдельных семь­ях — более раннее начало в последующих поколениях. Течение забо­левания неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредные факторы небла­гоприятно влияют на проявление и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличитель­ными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный — при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии.

Кроме того, при мозжечковой атаксии начало болезни более позднее, редко встречаются костные деформации и рас­стройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и зна­чительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные наруше­ния.

Немалые трудности могут возникнуть и при отграничении моз­жечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигатель­ных расстройств. Рассеянный склероз отличается ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин дисков зрительных нервов. 

Лечение симптоматическое.

  • Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
  • Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
  • Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.

Источник:

ul

Атаксия – что это такое?

Атаксия – это нарушение моторики, расстройство координации движений. Для заболевания характерно незначительное снижение силы в конечностях, проблемы с равновесием при ходьбе или в положении стоя. Движения больного атаксическим синдромом становятся неловкими, неточными, расстраивается их последовательность и преемственность.

Особенности развития атаксии

Любое движение осуществляется в результате серии последовательных сокращений разных групп мышц (антагонистов и синергистов). Чтобы чередование было нормальным, необходима работа трех элементов координации движений:

  • структур и связей мозжечка (центральный орган координации движений);
  • рецепторов, которые воспринимают состояние растяжения сухожилий, мышц, суставной сумки и их проводников в каждый конкретный момент времени, поступающих из органа, который оценивает положение тела в пространстве, импульсов (вестибулярного аппарата).

В зависимости от того, какой из названных элементов координации затрагивают нарушения, развивается свой вид атаксии. Согласно классификации, существуют:

  • атаксия сенситивная – нарушения в проводниках глубокомышечной чувствительности;
  • атаксия вестибулярная – поражение вестибулярного аппарата;
  • атаксия мозжечка (мозжечковая) – поражение мозжечка;
  • атаксия лобная (корковая) – поражение коры лобной либо височно-затылочной области.

В отдельную группу принято выделять наследственные атаксии:

  • семейную атаксию Фридрейха;
  • мозжечковую атаксию Пьера-Мари;
  • атаксию телеангиэктазию, или синдром Луи-Бар.

ul

Причины атаксии

Атаксия может быть следствием:

  • сильного ушиба головы (черепно-мозговой травмы);
  • накопления жидкости в полостях головного мозга, спинномозговом канале (гидроцефалия);
  • врожденного порока развития головного мозга/черепа;
  • инфекционного заболевания головного мозга (энцефалит);
  • нарушения мозгового кровообращения (ишемический инсульт);
  • церебрального паралича;
  • эпилепсии у детей;
  • злокачественных новообразований;
  • абсцессов.

Синдром сенситивной атаксии развивается в результате поражения:

  • задних стволов мозга;
  • периферических узлов;
  • задних нервов, зрительного бугра;
  • теменной доли головного мозга.

Мозжечковая атаксия – это следствие поражения червя мозжечка, его ножек и полушарий. Встречается при энцефалитах, склерозе.

Вестибулярную форму заболевания вызывает поражение какого-либо раздела вестибулярного аппарата – ядер в стволе мозга, коркового центра в височной доле мозга, вестибулярного нерва, лабиринта.

Корковая атаксия возникает при поражении лобной доли мозга, которое вызвано нарушениями в работе лобно-мостомозжечковой системы.

Наследственные виды атаксии передаются по аутосомно-доминантному либоаутосомно-рецессивному типу.

ul

Симптомы атаксии

У каждого вида атаксии свои симптомы. Сенситивная форма характеризуется расстройством суставно-мышечного чувства в нижних конечностях.

При этом:

  • Больной неустойчив, слишком сильно сгибает ноги во время ходьбы, делает громкие шаги.
  • У него возникает ощущение ходьбы по вате/мягкому ковру.
  • Чтобы компенсировать расстройство двигательной функции, старается смотреть себе под ноги.
  • При закрытии глаз симптоматика становится более выраженной.
  • При тяжелом поражении задних столбцов передвижение становится невозможным.

Мозжечковая атаксия описывается следующей симптоматикой:

  • Во время ходьбы больной заваливается в сторону пораженного полушария мозжечка.
  • Шатается при ходьбе, очень широко ставит ноги.
  • Движения неловкие, размашистые.
  • Выраженность расстройства координации не зависит от контроля зрения (симптомы одинаковые и при открытых, и при закрытых глазах).
  • Речь становится медленной, растянутой, почерк – неравномерным, размашистым.
  • Понижается мышечный тонус, нарушаются сухожильные рефлексы.

Для вестибулярной атаксии характерны:

  • головокружение, которое усиливается даже при плавных поворотах головы,
  • рвота, тошнота.

Лобная (корковая) атаксия проявляется:

  • неустойчивой ходьбой (особенно на поворотах);
  • нарушениями обоняния;
  • изменениями психики;
  • отсутствием хватательного рефлекса.

Симптоматика наследственных атаксий

Атаксия Пьера-Мари проявляется аналогично мозжечковой. Обычно она начинается в тридцатипятилетнем возрасте. Тогда появляются первые нарушения походки. Затем возникают проблемы с мимикой, речью, движениями рук.

Сухожильные рефлексы повышаются. Сила в мышцах ног снижается. Периодически возникают непроизвольные мышечные вздрагивания. Ухудшается зрение, снижается интеллект, возникают депрессивные расстройства.

Семейная атаксия Фридрейха проявляется нарастающей дегенерацией задних и боковых стволов спинальных систем, поражением пучков Голля, столбов Кларка и заднего спиноцеребеллярного пути. У больного возникает неуклюжая неуверенная походка. Он ходит размашисто, отклоняется от центра в стороны, широко ставит ноги.

Со временем изменения затрагивают мимику, речь. Надкостичные и сухожильные рефлексы снижаются либо полностью пропадают. Ухудшается слух. Тяжелое течение болезни провоцирует поражение сердца, изменение скелета (частые вывихи суставов, искривление ног и др.).

Атаксия телеангиэктазия развивается в раннем возрасте. Быстро прогрессирует – к десяти годам ребенок уже не может ходить. Сопровождается поражением черепных нервов, умственной отсталостью. Негативно влияет на работу иммунной системы – пациент часто болеет бронхитом, пневмонией, ринитом, синуситом.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу

Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

ul

Диагностика атаксии

При диагностике атаксии используются следующие методы:

  • МРТ головного мозга (обнаруживает атрофию стволов головного и спинного мозга, верхних отделов червя);
  • электроэнцефалография головного мозга (диагностирует редукцию альфа-ритма, диффузную тета- и дельта-активность);
  • электромиография (выявляет аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов);
  • ДНК-диагностика (используется для определения наследственных типов атаксий). Проведя косвенную ДНК-диагностику, врачи устанавливают, возможно ли
  • наследование патогена атаксии другими детьми в семье;
  • магниторезонансная ангиография (позволяет оценить целостность и проходимость в полости черепа, выявить опухоли мозга).

Среди дополнительных диагностических процедур – консультация невропатолога, окулиста, психиатра. Лабораторная диагностика при атаксии показывает нарушение обмена аминокислот – пониженную концентрацию аланина и лейцина, снижение их экскреции с мочой.

ul

Лечение атаксии

Самостоятельное лечение атаксии, вне зависимости от ее вида и выраженности симптоматики, невозможно. Обязательна консультация врача невролога.

Обычно лечение направлено на устранение причинного заболевания, например, на:

  • удаление опухоли,
  • устранение кровоизлияния,
  • снижение давления в задней черепной ямке (аномалия Арнольда-Киари),
  • удаление абсцесса,
  • нормализацию кровяного давления.

Помимо этого, оно включает:

  • подбор специального комплекса гимнастических упражнений, способствующих уменьшению дискоординации и укреплению мышц;
  • назначение общеукрепляющих средств – витаминов группы В, церебролизина, антихолинэстеразных препаратов, АТФ.

При атаксии телеангиэктазии назначаются лекарства, корректирующие иммунодефицит, проводится курс введения иммуноглобулина. Лечение атаксии Фридрейха предусматривает использование медикаментов, поддерживающих функции митохондрий (витамин Е, рибофлавин, янтарная кислота, коэнзим Q10).

ul

Группа риска

Чаще всего атаксией болеют люди с наследственной предрасположенностью.

Также в группу риска входят лица, у которых диагностирована:

  • злокачественная опухоль,
  • эпилепсия,
  • энцефалит,
  • порок развития головного мозга/черепа,
  • нарушение мозгового кровообращения.

ul

Профилактика атаксии

С целью исключения появления на свет людей, больных атаксией, необходимо избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной формой данной патологии.

Также профилактика заболевания включает:

  • исключение родственных браков,
  • своевременное лечение инфекционных заболеваний,
  • контроль за артериальным давлением,
  • отказ от занятий теми видами спорта, которые могут привести к черепно-мозговым травмам,
  • соблюдение режима труда и отдыха, рациональное питание.

ul

Классификация атаксий в медицинской практике

На сегодняшний день существует несколько рабочих классификаций. Наиболее простая классификация на статическую и динамическую базируется на внешних проявлениях заболевания, нарушение координации при ходьбе — динамическая, нарушение равновесия, в то время когда человек стоит — статическая атаксия. Кроме этой классификации существует еще и иная, основанная на классификации пораженных органов:

  • Сенситивная
  • Корковая
  • Мозжечковая
  • Вестибулярная

Сенситивная атаксия (ее еще иногда называют заднестолбовой) характеризуется нарушением чувствительности в глубоких слоях мышц, а мозжечковая атаксия объясняется нарушениями в клетках собственно самого отдела мозга — мозжечка. При корковой происходит поражение коры больших полушарий, причем это происходит, либо в височной, либо в лобной области. При вестибулярной, соответственно, поражен участок так называемого вестибулярного аппарата.

ul

Какие причины приводят к возникновению заболевания?

Очевидно, что возникает заболевание при повреждениях групп клеток в различных отделах ЦНС. Причем это поражение, весьма разнообразно по проявлениям. Поэтому причины атаксии анатомически довольно различны. При сенситивной атаксии происходит поражение двух участков:

  • задних столбов
  • задних нервов и периферических узлов.

Как правило, проявления наблюдаются в особенностях функционирования конечностей. У человека появляется ощущение ходьбы по вате или толстому ковру. Внешне это проявляется в «штампующей» походке, когда пациент ставит стопу на плоскость с чрезмерным усилием. Другим характерным признаком заболевания можно считать постоянно опущенный на землю взгляд больного, поскольку именно за счет фокусировки зрительного аппарата больные осуществляют попытки компенсировать чувство дискомфорта при ходьбе. При очень тяжелых случаях сенситивной формы больные практически полностью теряют способность к ходьбе и даже простому стоянию на месте.

При мозжечковой атаксии возможно поражение нескольких частей собственно мозжечка:

  • червя мозжечка
  • полушарий
  • ножек мозжечка

При повреждении полушарий когда человек идет он попросту «заваливается» на ту сторону, какое полушарие поражено. При поражении червя пациент может упасть в любую сторону. Зачастую при мозжечковой атаксии нарушается речь, она становится замедленной, тягучей, а иногда переходит в скандирование. Также отчетливо видны признаки этого вида заболевания в письме, почерк больного становиться макрографическим.Шаткая походка

При вестибулярной атаксии происходит повреждение различных отделов вестибулярного аппарата. Это могут быть:

  • ядра в стволе мозге
  • центр в височной зоне коры.
  •  лабиринт

Наиболее четко выраженным признаком этого вида атаксии является постоянное ощущение головокружения, которое становится практически не переносимым при поворотах головы из стороны в сторону. Внешне симптомы проявляются в том, что пациент постоянно шатается. Больные вестибулярной атаксией часто рвут, они страдают от постоянных приступов тошноты. При корковой атаксии поражаются лобные доли коры больших полушарий мозга. Больные такой формой атаксии испытывают проблемы с нижними конечностями, особенно это заметно при ходьбе и в частности при осуществлении поворотов. По сути, корковая атаксия очень схожа по симптоматике с мозжечковой, единственным признаком, который позволяет сделать различие это гипотония в конечности, которая подвержена атаксии.

ul

Что собой являет наследственная атаксия

Особую группу атаксий составляют наследственные атаксии.

На сегодняшний день принято выделять несколько наследственных форм атаксии

  • Атаксия Пьера Мари
  • семейная атаксия Фридрейха
  • синдром Луи-Бар
  • атаксия телеангиэктазии

Мозжечковая атаксия Пьера Мари — аутосомное заболевание, передающееся по наследству. Исследования показывают, что ген вызывающий атаксию Пьера Мари имеет чрезвычайно высокий показатель пенетрантности, то есть в поколениях проявляется весьма часто и пропусков проявлений в поколениях очень мало. Анатомическим признаком данного вида недуга является гипоплазия мозжечка или же атрофия олив (их часто называют варолиевым мостом).

Проявление заболевания становится очевидным к 35 годам, когда у больного сильно изменяется манера ходьбы. У больного сильно выражены сухожильные рефлексы, часто происходят бесконтрольные мышечные вздрагивания, а сила в руках и ногах незначительно падает. Еще одним проявлением данной формы заболевания является падение зрения и сужение поля видимости. Кроме того у больных наблюдаются частые депрессии, а также снижение интеллектуальных способностей.

Еще одним видом наследственной атаксии является семейная атаксия Фридрейха. Это заболевание также относится к аутосомному типу и также является доминантным. При этом виде недуга происходит поражение спинальных систем. Основным анатомическим признаком данного заболевания является поражение пучков Голля, поражение клеток в столбах Кларка, а также дегенеративные изменения боковых и задних столбов в спинном мозге.

Замечено, что весьма часто у больных данной формой атаксии в нескольких поколениях ранее происходили близкородственные кровные браки. При атаксии Фридрейха среди клинических симптомов наблюдаются изменения в работе сердца (его ритма), а также изменения в скелете. Больные страдают тахикардией и отдышкой, а в опорно-двигательном аппарате наблюдается кифосколидоз, к тому же у этих больных очень часто происходят различные вывихи в суставах.

Связанными с атаксией Фридрейха также является заболевание большого количества пациентов сахарным диабетом. Среди поведенческих проявлений наиболее ярко у больных выражен инфантилизм. При атаксии телеангиэктазии (среди медиков более известной как синдром Луи-Бар) передача происходит по рецессивному типу. Заболевание проявляется в самом раннем возрасте, чем старше становится человек, тем более сильно проявляются симптомы атаксии, по достижении 10-летнего возраста пораженный недугом практически не может ходить самостоятельно.

Зачастую больные синдромом Луи-Бар умственно отсталые, к тому же у них поражены черепные нервы. Кроме атаксии у этих людей повышена склонность к бронхитам, ринитам, синуситам и пневмонии, поскольку анатомически синдром сопровождается изменениями в вилочковой железе, а следовательно, количество лимфоцитов отвечающих за иммунитет снижено.

У больных синдромом Луи-Бар повышен риск появления новообразований, в том числе и злокачественных.

ul

Методы лечения заболевания

У многих возникает вопрос, как лечить эту болезнь? В первую очередь, нужно устранить причину, которая привела к заболеванию. При подозрениях на заболевание следует обращаться к врачу-специалисту, таким является врач-невролог.Сидеть в кресле

Как правило, лечение атаксии включает в себя два компонента, это общеукрепляющая терапия, заключающаяся в применении группы обязательных препаратов (АТФ, церебролизин, витамин В и антихолинэстеразные средства), а также специальная лечебная физкультура, которую надо выполнять строго под контролем врача. Тем не менее, следует помнить, что прогнозы при данном виде заболевания относятся к разряду неблагоприятных. Течение заболевания будет медленно прогрессировать (особенно это касается наследственных форм атаксии). Следует также помнить, что трудоспособность больных атаксией снижается.

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДЕРМАЛАТЛАС