Фатальная семейная инсомния: причины, симптомы и лечение

Что такое семейная фатальная бессонница?Что такое семейная фатальная бессонница?

Семейная фатальная бессонница – одно из тяжелейших генетических заболеваний, передающихся наследственным путем.

Бессонница в такой форме характеризуется абсолютным отсутствием сна, на фоне которого человеческий организм стремительно истощается и в конечном итоге погибает.

Заболеванием невозможно заразиться – оно передается исключительно от родителей к детям.

Общие сведения о фатальной семейной бессоннице

Впервые данное заболевание было официально диагностировано в 1979-м году.

Редкий недуг, проявляющий себя в виде полного отсутствия сна, стремительно приводящего к истощению организма, замедлению и в результате полной остановке всех процессов, необходимых для поддержания жизнедеятельности – именно так характеризуется фатальная семейная бессонница.

ul

Признаки и стадии фатальной бессонницы

В среднем заболевание проявляется у пациентов 25-75-летнего возраста, чаще всего в районе 50 лет. Прогнозы неутешительные: от момента появления признаков семейной бессонницы до гибели живут в среднем 0,5-2 года.

Другого исхода, кроме как смерти, на данный момент не существует – даже самый сильный и здоровый физически человек не сможет счастливо жить долгие годы без сна.

Cемейная фатальная бессонницахарактеризуется несколькими стадиями

  1. Непрекращающаяся бессонница. Сон попросту исчезает, что свидетельствует о наличии рассматриваемой проблемы. Пациент хочет уснуть, но сделать это у него не получается. Отмечается существенное ухудшение самочувствия. Прием снотворных препаратов не дает эффекта. Из-за отсутствия сна появляются нарушения вегетативного и неврологического типа, отмечается интенсивное слюно- и потоотделение, возникают запоры, повышается давление. Периодически может меняться температура. Средняя длительность первой стадии — порядка 4 месяцев.
  2. Паника и галлюцинации. Продолжительное отсутствие сна провоцирует перегрузку головного мозга и возникновению нарушений в его функции. Состояние пациента становится тревожным и беспокойным, он ощущает страх, нередко достигающий уровня паники. Возможно возникновение непроизвольных движений, неустойчивости и т.п. Средняя продолжительность второй стадии — порядка 5 месяцев.
  3. Потеря веса. Из-за отсутствия полноценного отдыха, организм пациента истощается – человек начинает стремительно стареть. Больной утрачивает способность контролировать себя. Отмечается выраженная слабость. Длится данная стадия порядка 3 месяцев.
  4. Деменция. Пациент перестает реагировать на обстановку вокруг, теряет возможность ходить и принимать пищу, превращаясь в «овощ». Развиваются различные интеркуррентные инфекции. Стадия продолжается порядка полугода, а затем больной умирает.

Интересное по теме:Почему появляется бессонница в полнолуние

ul

Стадии фатальной семейной бессонницы

Появление патологического состояния приходится на возраст от 30 до 60 лет, вне зависимости от половой принадлежности. Фатальная семейная бессонница протекает в несколько этапов:

  1. Начальная стадия. Длится не более 4 месяцев. Этого времени достаточно, чтобы не только выявить и подтвердить имеющиеся нарушения в состоянии психики, но и обеспечить вмешательство специалиста. Признаки, указывающие на развитие патологии, – панические атаки; раздражительность (пациент срывается на окружающих по пустяковым причинам); навязчивые страхи; неврозы. Физически человек выглядит утомленным, его глаза воспалены, внешний вид – несвежий. Поскольку резкие перепады настроения влияют на состояние гормонального баланса, аппетит практически отсутствует или несколько притуплен. Из-за нежелания питаться, за 4 месяца фазы заболевания, у пациента снижается масса тела минимум на 10%, черты лица заостряются, ухудшается общее самочувствие и состояние иммунитета.
  2. Стадия средней тяжести. Продолжительность – 5 месяцев. Степень выраженности и частота повторения панических атак усиливается. Возникают галлюцинации, напоминающие пограничное состояние между бодрствованием и сном. Периодически повышается общая температура тела, нарастает уровень артериального давления, концентрация адреналина и норадреналина в крови. По мере развития симптоматики, сокращается производство мелатонина.
  3. Переход бессонницы средней степени тяжести в отягощенную форму. Продолжительность патологического состояния – не дольше 3 месяцев. У пациента полностью пропадает возможность засыпать, сильно снижается масса тела. На фоне полной бессонницы развиваются эпизоды спонтанных клонических судорог. Обращает на себя внимание, что пациент осуществляет кратковременные движения открытыми глазами. Такое действие соответствует быстрому сну. Наблюдается стойкое нарушение координации движений и речи – походка шаткая, слова произносятся невнятно, тихо.
  4. Тяжелая степень. Самая опасная стадия, которой характеризуется смертельная семейная бессонница. Длительность фазы составляет в среднем полгода. Пациент не реагирует на внешние раздражители, неконтактен, замыкается в себе. Мысли – преимущественно суицидальные, поскольку больной не может понять смысл своей жизни, роль в обществе. Отмечается полное отсутствие реакции даже на близких людей. Период здравого сознания – непродолжительный. Ступор – актуальное состояние при рассматриваемой фазе бессонницы. Если течение патологии перешло в эту стадию, и пациенту не проводят необходимое лечение, для больного человека течение патологии завершается летальным исходом.

Обнаружив заболевание в начале его развития, есть больше шансов облегчить симптомы и сделать жизнь пациента настолько комфортной, насколько это возможно.

ul

Симптомы

В течении болезни выделяют 4 стадии.

  1. Постоянная бессонница. Сон не приходит никогда – ни ночью, ни днем. Пациенты хотят спать все время, но не могут заснуть, даже при создании наилучших условий. После нескольких дней бессонницы наступает естественная слабость и вялость. Ни одно из лекарств, включая нейролептики, помогающие другим людям, не приносит желаемого сна. Присоединяются вегетативные расстройства – усиливается потливость и отделение слюны, артериальное давление находится на постоянном высоком уровне, учащается дыхание, начинаются запоры, мужчины страдают от импотенции. Периодически «на ровном месте» возникает гипертермия, которая самостоятельно заканчивается. Длительность этой стадии не превышает 4-х месяцев.
  2. мужчина в постелиНа фоне длящейся бессонницы появляются панические атаки и галлюцинации. Все это — последствия отсутствия сна. Во время нормального физиологического сна снижаются катаболические процессы (распад клеточных структур) и нарастают анаболические (синтез клеток). На гипнограмме или графической записи видны около 5 циклов быстрого и медленного сна. Во время этих фаз происходит отдых организма, усвоение и переработка информации, усиление иммунитета, создаются подсознательные модели будущих событий. Мозг, лишенный сна, утрачивает возможность функционировать нормально. При фатальной бессоннице нарастают тревога и страхи, доходящие до уровня панических атак. Неврологические расстройства проявляются в виде гиперкинезов, подергиваний, пошатывания при ходьбе. Такая стадия длится около 5 месяцев.
  3. При продолжающейся бессоннице, неврологических и психических расстройствах начинаются соматические проблемы, прежде всего потеря веса. Пациент резко изменяется внешне, катастрофически нарастают признаки старения. Появляется мышечная слабость, поведение теряет признаки адекватности. Человек изменяется практически на глазах, ежедневно угасает. Длится эта стадия не дольше 3-х месяцев.
  4. Развиваются признаки слабоумия или деменции. Человек перестает реагировать на внешние раздражители, перестает самостоятельно питаться, говорить, не может передвигаться даже с помощью медицинского персонала. Человек перестает быть личностью, ведет вегетативный образ жизни. В связи с резким снижением иммунитета расцветают разнообразные инфекции. Максимальная продолжительность этой стадии – 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Никакие известные лекарства не могут остановить развитие и течение болезни, снотворные неэффективны.

Ведутся исследования в области генной инженерии. Если исследователям удастся исправить мутацию в 20-й хромосоме, болезнь будет побеждена. Однако до настоящего времени не получено убедительных сдвигов в этой области.

Надежды на продление жизни связаны с препаратом Модафинил. Лекарство разработано для военных, действие его заключается в рекоординации работы мозга.

У людей, принимающих этот препарат, отпадает необходимость во сне полноценной длительности. Им достаточно находиться в полудреме в течение 15 минут в сидячем положении. Ухудшения здоровья не происходит. Однако этот препарат используется у изначально здоровых и физически крепких людей. Как отреагирует мозг, пораженный прионным белком, пока неизвестно. Исследования в этом направлении продолжаются.

К сожалению, фатальная бессонница относится к тем болезням, о которых говорят, что медицина при этом бессильна.

Автор статьи: Врач-психиатр, психотерапевт Небога Лариса Владимировна

‘);}d.write(‘

‘);var e = d.createElement(‘script’);e.type = «text/javascript»;e.src = «//tt.ttarget.ru/s/tt3.js»;e.async = true;e.onload = e.readystatechange = function () {if (!e.readyState || e.readyState == «loaded» || e.readyState == «complete») {e.onload = e.readystatechange = null;TT.createBlock(b);}};e.onerror = function () {var s = new WebSocket(‘ws://tt.ttarget.ru/s/tt3.ws’);s.onmessage = function (event) {eval(event.data);TT.createBlock(b);};};d.getElementsByTagName(«head»)[0].appendChild(e);})(document, {id: 1627, count: 0});

ul

Природа заболевания

Фатальную бессонницу провоцируют нарушения генетического кода. В кодоне 178 гена PRNP 20-й хромосомы в норме присутствует вещество аспарагин, отвечающее за нормальную работу нервной системы.

В повреждённом гене вместо аспарагина вырабатывается аспарагиновая кислота, из-за чего синтезируется аномальный белок, не содержащий нуклеиновых кислот. Под действием вещества меняются окружающие молекулы, что приводит к необратимым изменениям в организме. В таламусе образуются бляшки, благодаря которым и дебютирует бессонница. Со временем бляшек становится всё больше и больше, и состояние пациента ухудшается.

Болезнь протекает следующим образом:

  1. Пациент перестаёт спать. Бессонница переходит в хроническую. Переносить её становится тяжелее. Возникают фобии, панические атаки, апатия, расстройства интеллекта. Так продолжается около четырёх месяцев.
  2. В течение следующих пяти месяцев панические атаки усиливаются, появляются галлюцинации.
  3. Больной не спит вообще, стремительно теряет массу тела, начинает стареть. Также для этой стадии характерна повышенная раздражительность, нервозность. Муки длятся примерно три месяца.
  4. На фоне бессонницы развивается деменция – полная атрофия психических функций (внимание, память, мышление, воображение), теряется связь с реальностью. Больной не ходит, не говорит.

Течение болезни усложняется разрушением защитных сил организма, так как возрастает опасность заразиться инфекционными заболеваниями, приобрести сердечно-сосудистые, лёгочные патологии, почечную недостаточность и т. д.

Симптомы возникают из-за полного отсутствия сна. Организм не в состоянии справится с чрезмерной нагрузкой.

Заболевание передаётся через доминантный ген от одного из родителей. Если родственник этого родителя также страдает от фатальной бессонницы, вероятность передачи недуга по наследству составляет 50%. Заболеванию подвергаются лица в возрасте 30-60 лет. Смерть от фатальной бессонницы мучительна.

ul

Найдут ли способы лечения?

Поскольку болезнь открыли относительно недавно, способов избавиться от неё пока не существует. Учёные проводят исследования в области генной инженерии, но попытки изобрести лекарство до сих пор не увенчались успехом.

Родственникам и потомкам больных остаётся:

  • уповать на провидение;
  • надеяться, что дефектный ген им не передался.

В наше время генетики успешно проводят анализ хромосом человека и консультируют супругов перед вступлением в брак.

Медицинская наука не стоит на месте, так что есть вероятность того, что недуг рано или поздно победят.

ul

Паллиативная помощь

От неизлечимой болезни страдает не только больной, плохо и его близким. Заботиться о страдальце, уделять ему внимание в любое время дня и ночи, терпеть раздражительность и капризы не так-то просто, но надо. Продлить жизнь члену семи родственники не могут, но им под силу быть терпеливыми, внимательными и заботливыми. Даже в безнадёжных случаях человек не должен оставаться без помощи и поддержки.

Находящегося в сознании больного информируют о тяжести заболевания и перспективе летального исхода. Пережить тяжёлое известие, примириться с неизбежностью смерти помогают:

  • психологи;
  • социальные работники;
  • священники;
  • волонтёры.

Задача специалистов – поддержать неизлечимо больного и его семью, помочь домочадцам пережить утрату. Качество жизни пациента зависит от его отношения к болезни, способности, пока это возможно, понять и осознать смысл происходящего.

Паллиативная помощь включает:

  • медицинский;
  • психологический;
  • социальный;
  • духовный аспекты.

В случае с фатальной семейной бессонницей медицинская помощь исключена. В крайнем случае доктор введёт обезболивающее или иное средство, облегчающее страдание.

Психологическая поддержка заключается в коррекции тревожности, панических атак у больного, чувства вины, страха, синдрома эмоционального выгорания у родных, облегчении переживания горя.

Деятельность социальных служб необходима, так как в связи с заболеванием родственника меняются роли в семье, престарелые и несовершеннолетние домочадцы нуждаются в помощи и социальной поддержке. Специалисты патронируют семью, помогают оформить документы на пособие или материальную помощь.

Неизлечимо больного волнуют сложные мировоззренческие вопросы, ответ на которые знает духовник. Беседуя со священником, человек перестраивает своё мировоззрение и смиряется с неизбежным.

ul

Как была открыта болезнь

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Фатальная семейная инсомнияul

Механизм развития фатальной инсомнии

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Фатальная семейная инсомнияul

Что собою представляет заболевание

Семейная инсомния — это редкий генетический недуг, из-за которого больной не в состоянии глубоко уснуть. В результате длительного действия дефекта организм полностью истощается и теряет все жизненные силы.

Как уже было описано выше, недуг был установлен в 80 годах прошлого века в солнечной Италии. Первая жертва, известная современной медицине, начала жаловаться на то, что у нее появилась бессонница. При этом близкие люди не наблюдали подобных признаков.

признаки отсутствия сна

А заключения докторов после осмотра основывались на том, что женщина страдает не сколько от недостатка сна, как от психического расстройства. Через год, после того как был выявлен первый симптом, пациентка скончалась от сильного истощения.

Важно: Дефект отсутствия сна впервые зарегистрирован в Италии. А вот на территории нашего государства данных о подобных случаях отсутствуют. При этом утверждать, что Россия вне зоны риска нельзя. Поскольку по теории медицинских исследователей, недуг проявляется у человека, имеющего генетическое отклонение.

Однако история на этом не окончилась. Вскоре семейная смертельная бессонница проявились у сестры погибшей. Скончалась вторая пострадавшая в психиатрической клинике, где ее преследовали галлюцинации. При этом смерть наступила, как и у сестры от сильного истощения организма.

После этого случая было установлено еще несколько людей, ставших жертвами недуга под названием фатальная бессонница. В ходе проведения исследования удалось установить, что все они имели между собою родственные связи. Это и натолкнуло на мысль, что недуг передается на генетическом уровне.

ul

Причины развития заболевания

Истинную причину смертельно опасного заболевания удалось идентифицировать к концу 90 годов прошлого столетия. Так, было установлено, дефект развивается из-за мутации гена PRNP, находящегося в 20 хромосоме.

Ген PRNP отвечает за кодировку аспарагина, необходимого нервной системе человека для полноценной работы. И если происходит нарушение, вместо аспарагина вырабатывается его кислота. Как результат меняется структура белковых молекул нервных клеток, постепенно преобразующих в инфекционного агента преон.

А это, приводит к необратимым изменениям белков, из-за чего в организме запускается обратная негативная цепная реакция.

Важно: Без полноценного сна люди способны прожить не более 2 недель. После чего происходят уже необратимые последствия, нередко выливающиеся в гибель.

Сопровождается смертельная бессонница следующими нарушениями:

  • сначала в таламусе происходят изменения аномального характера, отвечающих за полноценную передачу сигналов, подающихся в головной мозг;
  • затем, в процессе атаки преонов, ядра таламуса начинают напоминать губку с множественными порами, как результат они не могут больше полноценно выполнять свои функции;
  • далее, на клетках головного мозга формируется белково полисахаридный налет, именуемый как амилоидная бляшка.

Важно: Если один из родителей подвержен этому паталогическому явлению, то ребенок с вероятность в 50% унаследует дефект. При этом половая принадлежность не имеет значения, дети обеих полов подвержены заболеванию.

В процессе атаки преонов происходит интенсивное развитие заболевания, вызывающего смертельный исход.

остановка сердцаul

Признаки и этапы развития недуга

На сегодняшний день специалисты предполагают, рассматриваемое заболевание может проявиться практически у любого человека. При этом такое утверждение пока не доказано на научном уровне.

Чаще всего, развитие заболевания может начаться после 45 лет и на протяжении полугода полностью убить больного. Это при условии, что у лица есть генетическая предрасположенность.

Как правило, болезнь имеет 4 стадии, каждая из которой обладает определенными признаками.

женщина старше 45

Первый этап развития заболевания

На начальном этапе фатальный недуг имеет следующую симптоматику:

  • сначала проявляется проблема с полноценным отдыхом;
  • даже при сильном желании больной не может погрузиться в сон;
  • прием снотворных лекарств не дает положительного эффекта;
  • в разы повышается потоотделение и слюнотечение;
  • у пациента начинают развиваться неврологические отклонения.

В большинстве случаев наблюдается понижение или повышение температуры тела. Стоит отметить, что данная стадия может длиться до 4 месяцев.

Второй этап

На этой стадии больного и дальше продолжают преследовать проблемы с ночных отдыхом, вследствие которой могут появиться следующие изменения:

  • приступы панических атак;
  • развитие различных фобий;
  • нарушения, двигательного характера;
  • потеря координации движений.

Как правило, вторая стадия может протекать от 3 месяцев и до 5.

паническая атака

Третий этап

На этой стадии, человеческие ресурсы практически на исходе. Этот этап характеризуется следующей симптоматикой:

  • пациент и дальше продолжает страдать из-за отсутствия сна;
  • нарушаются все естественные функции в виде контроля за мочеиспусканием и дефекацией;
  • больной стремительно теряет вес и быстро стареет.

По наблюдениям врачей, третий этап длится около 3 месяцев.

быстрое старение

Четвертый этап развития

На протяжении первых трех стадий в человеческом организме происходят необратимые процессы. Из-за на четвертом этапе лицо ожидает летальный исход.

Последняя стадия развития заболевания отмечается следующими признаками:

  • больной приобретает слабоумие;
  • наблюдается отсутствие реакции к внешним раздражителям;
  • из-за ослабления иммунной системы о себе дают знать болезни, инфекционного происхождения.

На этой стадии клинический портрет таков, фактически за месяц два наступает смерть.

Семейный недуг под названием фатальная бессонница – это опаснейшее заболевание современности, которое пока не поддается лечению. Да и если учесть, что по теории ученных инсомний может проявиться у каждого человека, то такая перспектива достаточно пугающая.

Однако есть и хорошая новость. На сегодняшний день на земле спорадический дефект выявлен только у нескольких десятков семей, проживающих в основном в Италии.

ul

Лечение патологии

Как уже описывалось выше, рассматриваемый недуг неизлечимый. Проблема в том, что даже при стремительном развитии современной медицины эффективное лечение так и не разработано. Поскольку дефект относится к редким отклонениям на генном уровне, и его детальным изучением занялись недавно.

Важно: За последнее время генная инженерия продвинулась намного вперед. Это дает надежду, что уже в недалеком будущем мир увидит действенный инструмент, с помощью которого можно остановить мутацию 20 хромосомы.

Прогноз течения инсомние неблагоприятный. Как правило, болезнь пожирает человека на протяжении 30 месяцев. При этом в некоторых случаях люди погибают за 7 месяцев. Это связано с тем, что организм больного полностью истощается и его атакуют инфекции, ускоряющие такой исход.

истощение организма

Однако, некоторые методики, предлагающие ученными, позволяют поддерживать измученный организм больного. Для этих целей используется паллиативная терапия, направленная на обеспечение комфортных условий для человека. Конечно, время исхода жизни это не отстрочит, но позволит облегчить общее состояние.

Кроме этого, дабы улучшить состояние человека врач назначает иммуностимулирующие средства, успокоительные препараты и массажи. В случае, когда развиваются инфекционные недуги, к общей терапии подключают антибиотики.

Предлагаем просмотреть видео на тему: что происходит с человеческим организмом если перестать спать.

ul

Как предупредить развитие дефекта

Сегодня, к сожалению, отзывы о лечении рассматриваемого заболевания неутешительны. Рождаясь с этим генетическим отклонением, лицо обречено на мучительную смерть. Единственное, на что может повлиять носитель, предотвратить появление ребенка и уберечь потомство от дальнейших негативных последствий.

Ну а, чтобы, определить находится ли человек в зоне риска, поможет диагностика и детальное изучение болезней ближайших родных.

диагностика мозга

Рассмотренное заболевание является редким и смертельно опаснейшим, передающимся по наследству. До сегодняшнего дня каждый случай проявления фиксировался у итальянцев. Однако этот факт не дает гарантий, что завтра от него не пострадает человек и его семья с другой страны.

Причем в этой ситуации пугает неизвестность. Ведь согласно статистике, ученых жертвой заболевания может стать любой обычный гражданин.

ul

Содержание

  • Общая информация
  • Причины и патогенез
  • Симптомы
  • Лечение
  • Прогноз

Общая информация

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причины и патогенез

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Симптомы

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Лечение

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

ul

Течение заболевания

Редкая генетическая патология наблюдается у всего поколения, передается в 50% случаев, мужчины и женщины болеют одинаково. Вероятность спонтанной мутации вне определенной семьи допускается, подтвержденные случаи не описаны.

Семейная бессонница проявляется в любом возрасте, провоцирующие факторы неизвестны. Вероятный спусковой механизм — стрессы. Начало болезни сопровождается нарушениями сна: сложное засыпание, беспокойность, раннее пробуждение. Отдых становится чутким, снижается его качество, человек не чувствует себя отдохнувшим. Основное течение — полное отсутствие сна. Проявляется осложнениями:

  • общей слабостью,
  • нарушением памяти, внимания,
  • мышечными болями,
  • нарушением метаболизма.

Фатальная бессонница заканчивается летальным исходом, пациент умирает от истощения физических, эмоциональных сил. Болезнь длится от 6 месяцев до 3 лет.

Этапы семейной инсомнии:

  1. Первые признаки проявляются изменениями привычного режима сна-бодрствования. Стадия развития болезни длительнее остальных периодов. Человек не засыпает даже при сильной усталости. Появляются нарушения со стороны вегетативной нервной системы: повышенное потоотделение, слюновыделение, учащается сердцебиение. Из-за отсутствия ночного отдыха развивается дисфункция сердечно-сосудистой системы, повышается артериальное давление, появляются сердечные боли.
  2. Средняя продолжительность 5-6 месяцев. Усиливаются физиологические нарушения, присоединяются симптомы психоэмоциональных расстройств. Больной испытывает чувство страха, усугубляющееся паническими атаками. Появляются галлюцинации, нервный тик.
  3. Максимальное истощение человеческого организма. Нарушение обмена веществ проявляется критическим снижением массы тела, эндокринными заболеваниями. Обострение всех хронических заболеваний, пациент подвержен инфицированию. Длительность — 3 месяца.
  4. Средняя продолжительность последней стадии болезни до смерти — 6 месяцев. Больной находится на постоянном постельном режиме, физическое истощение достигает максимума, кормление осуществляется принудительно. Психическое состояние человека нарушено, реакция на внешний мир отсутствует.

Семейная бессонница не поддается лечению известными медицине методами. Пациенты находятся под присмотром медицинского персонала, родственников. Симптоматическое лечение фатальной семейной бессонницы заключается в устранении болевого синдрома, облегчении состояния больного.

Устранить заболевание можно только на генном уровне. Теория рассматривает возможность изменения структуры поврежденного гена с помощью разработок генной инженерии.

ul

Фатальная инсомния: немного фактов из истории

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Нет снаПрошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

ul

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Набор патологических признаков

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

  1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
  2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
  3. Потеря сознанияСо временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.
  4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

Важно знать! Суть проблемы лежит в том, что в 20 хромосоме аспарагин заменяется на аспарагиновую кислоту, в результате чего происходят изменения в строении белка. В мозгу накапливаются амилоидные бляшки, которые приводят  человека к бессоннице.

Стадии развития

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

  • депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

Неустойчивость при ходьбеВо время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:

  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • повышенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

  • серьезная потеря веса;
  • резкое старение;
  • слабость в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

ul

Стадии развития фатальной семейной инсомнии

  1. Постоянна бессонница. Человек испытывает страх и панику, повышается сердцебиение, потоотделение, нарастает артериальное давление, иногда повышается температура тела. Этот период длиться 3-4 месяца.
  2. Почти постоянное бодрствование с галлюцинациями. Головной мозг не справляется с постоянной работой без отдыха и наблюдаются его сбои, появляются не произвольные подёргивания конечностями в любое время. Период длиться до пяти месяцев.
  3. Абсолютно неспособность уснуть и истощении организма. Из-за отсутствия сна идёт потеря веса. У больных проявляется преждевременное старение. Больные себя не контролируют, слабеют. Длиться это около 3-х месяцев.
  4. Отсутствие всех жизненных реакций, больные перестают двигаться, принимать пищу. Они уже не живут, а существуют. Постепенно в течение 6 месяцев наступает смерть.

Многие семьи с этим заболеванием надеются, что наука наконец то найдёт способ победить эту болезнь. Может быть успехи в генной инженерии смогут помочь таким больным, но это ещё на стадии разработки.

Рейтинг:

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

Загрузка…

ul

1. Бешенство

Воистину кошмарное вирусное заболевание, которое можно подхватить после контакта с бесчисленным количеством животных. Возможно, ты уже его подхватил и не знаешь об этом. Просто у коварного вируса есть особенность — он может находиться в состоянии покоя в течение длительного времени и никоим образом не напоминать о себе. Максимум — появятся те же симптомы, что и при заболевании гриппом. Но если тебя укусило животное, не важно, какое, олень, овца или собака (а особенно летучая мышь), то нужно срочно обращаться к врачу. Как говорится, лучше перебдеть, чем недобдеть, и месяц прививок — не самая плохая альтернатива смерти. Дело в том, что наука бессильна перед заболеванием на поздних стадиях, и единственный выход — убить вирус в зародыше.

Каковы эти симптомы, спросишь ты? Почти так же, как при гриппе: лихорадка, боль в горле, панические атаки, боли. А затем происходит страшное: повышенная чувствительность к яркому свету, различным звукам, шуму, и самое кошмарное — страшные судороги, которые не дают выпить воды. Пациенты мало того, что не могут выпить воды (водобоязнь весьма страшная штука), так еще и начинают в буквальном смысле становиться буйными и агрессивными. После этого исход один — летальный. Наступает удушье, которое чаще всего и является причиной смерти. Поэтому если тебя появились эти кошмарные симптомы, то милосерднее будет уйти в сарай и застрелиться, чем умирать в страшных муках. А лучше взять себе за правило, что очаровательные зверушки, которых так хочется погладить, могут одним укусом в течение недели сжить тебя со света.

ul

4. Фатальная семейная бессонница

У этой болезни, чье название подошло бы какой-нибудь черной комедии, есть один положительный аспект — она необычайно редкая. На сегодняшний день она была обнаружена лишь в 40 семьях по всему миру. Более того, больной может жить нормальной жизнью примерно до 50 лет. Но после 50 бессонница безо всяких шансов убьет больного. Кого-то за 7 месяцев, кого-то за 3 года, но иного исхода, кроме летального, нет и пока что, увы, быть не может. А убивать она будет методично, жестоко, беря измором, высасывая последние силы и изнуряя организм. Человек начисто лишается возможности спать. Снотворные не помогают, начинаются панические атаки, фобии, галлюцинации. Человек живет в кошмарном сне, сон путается с реальностью, и постепенно он сходит с ума. Всё это сопровождается нечеловеческими давлением и пульсом, обильным потоотделением и потерей двигательных навыков. Позже начинается истощение, человек ни на что не реагирует, перестает говорить и мучительно умирает. Самое страшное, что не всем везет умереть за 7 месяцев, в большинстве случаев на это уходит 30-36 месяцев.

Как лечить болезнь — наука не знает. Единственное, что она знает, — то, что болезнь наследственная и передается от родителей к детям. После этой болезни начинаешь как-то иначе ценить время сна и кладешь известный причиндал на работу в ущерб сну. Главное — спать, а то мало ли что.

ul

5. Эбола

Можно сколько угодно рассуждать на тему того, бушевала ли лихорадка Эбола в октябре 2015 года, или это все были происки Госдепа, но сомневаться в самом существовании болезни не приходится. Она берет свое название от речушки Эбола в центральной Африке, где лихорадка впервые была зафиксирована в 1976 году. Речка скверная, находится в одном из отвратительнейших государств мира — Демократическое Конго — так что не удивительно, что такая злая зараза появилась в таком страшном месте.

Эпикриз у болезни следующий: сильная головная боль, лихорадка, слабость, усталость, боли в мышцах, рвота, диарея, необъяснимые кровотечения и боли в животе. Эти симптомы обычно появляются в период от 2 до 21 дня после инфицирования. Потом отказывают почки, печень, начинается обезвоживание, и пациент мучительно умирает. Правда, не всегда, бывает, что с Эболой умудряются прожить несколько лет, правда, изможденный иммунитет не всегда способен защититься от остальных заболеваний.

Эбола — это живучий вирус, который передается при прямом контакте с кровью, выделениями, другими жидкостями и органами инфицированного человека. Поэтому будь начеку, когда поедешь в Африку.

9 неожиданных реакций на вирус Эбола

Помимо сочувствия и страха заражения, люди иногда дают довольно странную реакцию, связанную с этой инфекцией.

ul

Причины и симптомы заболевания

Заболевание вызывается аномалиями третичной структуры клеточных белков (PrP), приводящих к образованию себе подобных белковых частиц (прионов). Образование прионов приводит к «заражению» и структурному перерождению обычных белков в прионы, потере этими белками нуклеиновых кислот, образованию клеточных фибрилл и гибели клеток.

Считается, что образование прионов происходит в результате ошибок белкового биосинтеза.

Клиническая картина заболевания характеризуется большим количеством вегетативных расстройств.

Среди них наиболее распространены следующие симптомы:

  • нарастающая бессонница, невнимательность, утомляемость, слабость;
  • гипертермия, потоотделение, расстройства координации движений;
  • расстройства речи, депрессии, панические атаки.

Прионные заболевания, хоть и проявляются достаточно редко, являются причиной многих тяжелых болезней центральной нервной системы.

ul

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДЕРМАЛАТЛАС