Полидактилия – аномалия развития пальцев

Полидактилией называется анатомическая аномалия, проявляющаяся в увеличении количества пальцев на руках или ногах. Аномалия является врожденной.

Сведения о распространенности противоречивы, по данным разных источников данная аномалия отмечается у 1 младенца на 660-3300 рожденный детей. Аномалия одинаково часто встречается у девочек и мальчиков.

Полидактилия может быть единственной аномалией развития или сочетаться с другими врожденными патологиями опорно-двигательного аппарата. Чаще всего, полидактилия сочетается с синдактелией (сращение пальцев), брахидактилией (недоразвитием фаланг пальцев), дисплазией суставов.

Полидактилия не представляет угрозу для жизни, однако, аномалия может нарушать функции конечностей и переставляет собой серьезную психологическую проблему. Кроме того, полидактилия может ограничить физическое развитие, стать причиной необходимости носить ортопедическую обувь, а во взрослой жизни – наложить ограничение на выбор профессии.

Причины развития аномалии

Полидактилия фото 1Назвать точные причины, которые привели к развитию полидактилии, не всегда возможно.

Поскольку зарегистрированы семейные случаи данной аномалии, то одной из причин полидактилии является наследственность. Передается полидактилия по аутосомно-доминантному типу, с невысокой степенью пенетрантности (то есть, у носителя гена вполне может родиться и здоровый ребенок). Вероятность наследования аномалии составляет 50%.

Иногда полидактилия – это всего лишь один из симптомов сложных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Однако нередко установить причину, вызвавшую полидактилию, не удается. Есть версия, что данная патология возникает на 5-8 неделе развития эмбриона, обусловлена она неравномерным увеличением количества мезодермальных клеток.

Виды аномалии

Существует несколько типов полидактилии. Классификация типов аномалии осуществляется по нескольким признакам.

Полидактилия фото 2Так, по локализации добавочного пальца выделяют три типа аномалии:

  • Преаксиальную (радиальную). В этом случае наблюдается дублирование сегментов большого пальца.
  • Центральную. При данной форме наблюдается аномалии 2-4 пальцев.
  • Постаксиальную (ульнарную). При этом происходит дупликация мизинца.

Классификация по типу удвоения:

  1. I тип. Добавочный палец представляет собой рудимент, состоящий из кожи и мягких тканей.
  2. II тип. Добавочный палец образуется в результате раздвоения основного.
  3. III тип. Добавочный палец является полноценным, он имеет нормальную форму и размеры.

Важным признаком является и наличие, а также, степень деформации основного пальца. Именно в зависимости от этого показателя будет выбираться тактика хирургической операции при полидактилии.

Полидактилия чаще наблюдается на руках, но данная аномалия может затронуть и пальцы ног. Кроме того, не исключен и смешанный тип полидактилии, когда добавочные пальцы есть и на руках, и на ногах.

Клиническая картина

Основной симптом полидактилии – наличие дополнительных пальцев на стопах и (или) кистях. При этой аномалии добавочные пальцы могут иметь нормальные размеры или быть в рудиментарном состоянии.

Чаще всего, дополнительные пальцы недоразвиты, они имеют меньшие размеры, неполное число фаланг. В некоторых случаях, добавочные пальцы совсем не имеют костей и являются образованиями, состоящими только из мягких тканей, которые держатся на кожной ножке.

Дополнительными симптомами полидактилии может выступать деформация костей и суставов в месте поражения. С возрастом данная деформация может прогрессировать и вызывать вторичные изменения в костно-суставном аппарате.

Методы диагностики

Диагностика полидактилии включает в себя проведение клинического, генетического, рентгенологического, биомеханического и других методик исследования.

Клиническая часть исследования предусматривает осмотр ребенка с полидактилией
педиатром, генетиком и ортопедом. Цель исследования – выявление функциональных и анатомических нарушений развития.

Полидактилия фото 3Обязательно выполняется рентгенография области поражения (стопы, кисти). Полученные результаты используются для оценки состояния костного и суставного аппаратов. Если возникает необходимость оценки состояния мягких тканей и хрящевых структур, проводится МРТ.

Для получения необходимой информации могут быть использованы дополнительные методы диагностики – электромиография, стабилография и пр.

Генетическая часть исследования заключается в проведении генеалогического анализа, направленного на установление типа наследования. Кроме того, составляется прогноз на рождение ребенка с полидактилией у данной пары.

Особенно важно проведение генетического исследования, если полидактилия является симптомом одного из генетических или хромосомных синдромов. В этом случае, необходима тщательная пренатальная диагностика – проведение УЗИ, биопсии хориона амниоцентез. Если у плода выявляется изолированная полидактилия, беременность рекомендуется сохранять. При выявлении тяжелых хромосомных патологий, может быть поставлен вопрос об искусственном прерывании.

Лечение

При полидактилии возможно только хирургическое лечение. В тех случаях, когда дополнительный палец состоит только из мягких тканей, и связан с основным пальцем кожным мостиком, удаление рудимента можно произвести в первые месяцы жизни.

Полидактилия фото 4При полидактилии II или III типа вопрос о проведении операции откладываю минимум до достижения ребенком 1 года.

При выборе метода ведения операции необходимо четко понимать, какой палец является основным, а какой добавочным. Так, по клиническим данным, после простого удаления фаланги добавочного пальца, в 70% случаев развивается вторичная деформация основного пальца.

Только у трети детей с полидактилией отсутствует патология основного пальца. Поэтому практика удаления дополнительного пальца в раннем детстве без изучения состояния основного пальца считается недопустимой.

При полидактилии проводят следующие разновидности операций:

  • Удаление дополнительного элемента без проведения каких-либо вмешательств на основных пальцах.
  • Удаление добавочного элемента в сочетании с проведением операции по исправлению деформаций основного пальца.
  • Удаление дополнительного элемента и использование его тканей для проведения восстановительной операции на основном пальце.

Длительность периода восстановления после операции зависит от характера вмешательства. В тяжелых случаях для полного восстановления функций кисти или стопы может потребоваться несколько лет.

Прогноз и профилактика

Профилактика полидактилии заключается в проведении генетических консультаций в период планирования беременности. Дальнейшие мероприятия заключаются в осуществлении пренатальной диагностики.

При изолированной полидактилии прогноз благоприятный. Наилучшие результаты удается получить при проведении лечения в раннем возрасте. Если полидактилия является симптомом генного или хромосомного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основной патологии.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.