Нейрофиброматоз — причины и признаки заболевания

Нейрофиброматоз – это заболевание, передающееся по наследству. Характеризуется оно образованием опухолей, которые возникают на нервных тканях. Заболевание оказывает влияние на состояние кожи, внутренние органы, нервную и костную системы. Кроме того, нейрофиброматоз опасен риском перерождения в онкологию. Заболевание одинаково часто развивается у представителей обоих полов.

Внешне заболевание проявляется появлением большого количества пятен кремово-коричневого цвета, нейрофибром (опухолей) и пигментных гамартом на радужке.

Причины развития заболевания

Нейрофиброма фото 1Примерно в половине случаев нейрофиброматоз передается по наследству, у остальных больных причиной развития заболевания является генная мутация.

Нейрофиброматоз относят к группе заболеваний с высокой степенью пенетрантности, то есть, все люди, являющиеся носителем патологического гена, считаются больными.

Однако проявления нейрофиброматоза весьма вариабельны. То есть, при наличии патологического гена могут наблюдаться, как минимально выраженные симптомы, та и достаточно тяжелые клинические случаи.

При наличии нейрофиброматоза у одного из родителей, вероятность передачи патологического гена потомству составляет 50%. Если больны оба родителя, то вероятность увеличивается до 66,7%.

Клиническая картина

У большинства больных первые симптомы нейрофиброматоза проявляются в детстве. Начинается заболевание с появления большого количества пигментных пятен, а также, опухолевидных образований – нейрофибром.

Пятна множественные, имеющие гладкую поверхность и характерный цвет – «кофе с молоком». Локализуются пятна в крупных складках, на туловище. По мере развития нейрофиброматоза количество пятен увеличивается.

Второй характерный симптом – появление нейрофибром. Это кожные или подкожные грыжеподобные выпячивания, которые могут разрастаться до нескольких сантиметров в диаметре. Нейрофибромы безболезненны, при пальпации, пальцы будто проваливаются в пустоту (этот признак носит название феномена «кнопки дверного звонка»). Цвет нейрофибром неизмененный, иногда кожа приобретает коричневый или розово-синеневый оттенок. Основная часть нейрофибром располагается на туловище, но опухоли могут появиться на любом месте, в том числе и на лице.

Иногда развивается диффузный нейрофиброматоз, для которого характерно избыточное разрастание соединительной ткани и тканей подкожной клетчатки. В результате этого появляются гигантские нейрофибромы.

Множественные нейрофибромы могут появляться не только на коже, но и в полости рта, внутри черепа и в области спинномозговых корешков. Нейрофиброматоз нередко сочетается с различными патологиями опорно-двигательного аппарата, эндокринной, нервной и сердечнососудистой систем.

Типы заболевания

Выделяют несколько типов нейрофиброматоза.

  1. Нейрофиброматоз первого типа, который известен, как болезнь Реклингхаузена, имеет четыре клинических подвида. В первом случае у больных образуются преимущественно нейрофибромы, во втором – преобладают крупные пигментные пятна. Существует еще смешанная форма, и генерализинованная с появлением множества мелких пятен.
  2. Нейрофиброматоз второго типа (центральный) развивается из-за отсутствия первичного генного продукта, который, вероятно, тормозит развитие роста опухолей. При этом типе нейрофиброматоза кожные проявления могут быть выражены минимально. Пигментные пятна появляются только у 42% заболевших, нейрофибромы – не более чем у 19%. Для данного типа заболевания характерно появление плотных болезненных и подвижных подкожных опухолей – неврином. В большинстве случаев, у больных развивается двухсторонняя невринома слухового нерва, приводящая к глухоте.
  3. Нейрофиброматоз третьего типа (смешанный) является быстро прогрессирующим заболеванием. Характеризуется образованием опухолей центральной нервной системы. Впервые заболевание проявляется к 20-30 летнему возрасту.
  4. Нейрофиброматоз четвертого типа схож с заболеванием второго типа, но отличается более интенсивными кожными проявлениями в виде образования многочисленных нейрофибром. Есть большой риск поражения зрительного нерва и головного мозга.
  5. Нейрофиброматоз пятого типа является сегментарным, для него характерно одностороннее поражение какого-то участка кожи.
  6. При нейрофиброматозе шестого типа нейрофибромы не образуются, заболевание проявления появлением только пигментных пятен.
  7. В отдельный (седьмой) тип нейрофиброматоза выделена разновидность заболевания, при котором симптомы появляются у взрослых, в основном, после 20 лет.

Методы диагностики

Диагностика нейрофиброматоза основана на изучении клинических проявлений. Для того чтобы установить клинический диагноз болезни Реклингхаузена, необходимо наличие хотя бы двух из следующего ряда симптомов:

  • Наличие на коже 6 или более характерных пигментных пятен;
  • Наличие двух или более нейрофибром;
  • Появление на радужке узелков Леша.
  • Наличие гликомы зрительного нерва;
  • Наличие множества мелких пигментных пятен в крупных кожных складках;
  • Наличие изменений в костной системе.
  • Установленный диагноз нейрофиброматоза у одного из родителей.

При диагностике нейрофиброматоза второго типа учитывают наличие одного из следующих симптомов:

  • Выявленная при рентгенологическом исследовании невринома слухового нерва у самого больного или у одного из его родителей.
  • Наличие более двух нейрофибром.
  • Наличие опухоли в тканях спинного или головного мозга.

Диагностическим признаком нейрофиброматоза третьего типа служит наличие нейрофибром на ладонях.

Лечение

Лучевая терапия

В некоторых случаях для лечения применяют лучевую терапию.

При нейрофиброматозе назначается симптоматическое лечение. При наличии гигантских нейрофибром либо при появлении признаков злокачественного перерождения необходимо радикальное удаление опухолей. При наличии противопоказаний для операции, возможно, применение лучевой терапии.

Хирургическое удаление нейрофибромы проводится в виде открытой операции по иссечению опухолей. Операция может производиться под местной либо под общей анестезией. Возможно и малотравматичное эндоскопическое проведение операции при определенной локализации нейрофибром.

При невозможности проведения операции производится лучевое лечение. Опухоль подвергается облучению пучками радиации под определенным углом. При проведении такого лечение воздействие на здоровые ткани минимально.

Лечение народными методами

Для облегчения состояния больных нейрофиброматозом народные целители рекомендуют принимать настой софоры японской. Плоды этого растения следует заваривать в термосе на ночь. Полученный настой выпивать в течение дня. В день нужно выпить 600 мл настоя, разделив это количество на 12 порций.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание обусловлено мутациями генов, профилактика развития нейрофиброматоза заключается в проведении медико-генетических консультаций супружеских пар.

Прогноз на полное излечение – неблагоприятный. Даже после удаления нейрофибром, есть большая вероятность их повторного образования.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.