Нарушение пигментации – альбинизм

Альбинизмом принято называть отсутствие пигментации кожи, волосах и тканях глаз. Встречается полный альбинизм, когда пигмент отсутствует во всех тканях организма, но чаще отмечается частичный альбинизм, при котором отсутствует пигментация в отдельных органах.

Альбинизм встречается относительно редко. Однако частота случаев альбинизма различна в разных странах. Так, в США альбинизмом страдает 5 человек из каждых 100 000 жителей, в вот в Нигерии данная патология встречается в 4 раза чаще.

В большинстве случаев, дети с альбинизмом рождаются у родителей, не имеющих признаков нарушения пигментации, но являющихся носителем дефектных генов.

Страдающие альбинизмом люди крайне чувствительных к солнечному свету, у них сильно повышается риск развития онкологии с поражением кожи. Многие формы сопровождаются проблемами с глазами.

Альбинизм никак не отражается на умственном и эмоциональном развитии, хотя альбиносы могут испытывать психологические сложности из-за необычного внешнего вида.

Причины развития

Альбинизм фото 1Альбинизм – это следствие отсутствия тирозиназы либо блокада этого фермента. Данное вещество необходимо для нормальной выработки меланина. А от количества этого пигмента зависит цвет кожи.

В случаях, когда выработка тирозиназы не нарушена, причина развития альбинизма заключается в мутации генов. Наследуется альбинизм от родителей, патология проявляется, если дефектный ген есть и у отца, и у матери. В том случае, если мутировавший генный материал есть только у одного родителя, то ребенок будет здоров, но он окажется носителем поврежденного гена и передаст его своим потомкам. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Виды заболевания

В зависимости от выраженности выделяют три вида альбинизма:

  • Неполный;
  • Частичный;
  • Тотальный.

Проявления тотальной формы патологии наблюдаются с рождения. Помимо отсутствия пигментации у больных наблюдается сухость кожи, нарушения работы потовых желез и роста волос.

При тотальной форме альбинизма часто наблюдаются проблемы со зрением – рефракционные нарушения, сказывающиеся на остроте зрения, микрофтальмия (недоразвитие глаз), косоглазие, катаракта.

Альбинизм фото 2У больных нередко отмечаются проблемы с кожей, у них развиваются кератомы, эпителиомы, солнечные ожоги. При тотальном альбинизме часто отмечается иммунодефицит, поэтому больные часто болеют различными инфекционными заболеваниями.

Проявления частичного альбинизма, также, проявляются с рождения. Нередко данная патология является одним из симптомов синдромов Чедака-Хигаси, Кросса-Мак Кьюзика-Брина, Клейна-Ваарденбурга.

Характерными проявлениями частичного альбинизма является депигментированные участки с четкими границами и неправильной формы. На поверхности этих пятен наблюдаются многочисленные темно-коричневые веснушки. Проявления частичного альбинизма часто наблюдаются на коже ног и туловища. Кроме того, у больных могут оказаться депигментированными отдельные пряди волос, которые выглядят, как седина.

Неполный альбинизм (альбиноидизм) проявляется только нарушениями пигментации кожи, тканей глаза и волос. Редко наблюдается боязнь солнечного света. Неполный альбинизм обусловлен низкой активность тиронидазы, но полностью синтез этого фермента не блокируется.

Клинические проявления разных типов патологии

Клинические проявления разных типов альбинизма отличаются друг от друга.

Кожно-глазная форма

Альбинизм в кожно-глазной форме проявляется нарушениями пигментации кожи, радужки глаза, волос, а также, нарушениями зрения.

Кожно-глазная форма альбинизма первого типа вызывается изменением гена в одиннадцатой хромосоме. Больные с самого рождения имеют молочно-белый цвет волос и кожи, голубые глаза. У некоторых больных с данной формой заболевания с возрастом начинает вырабатываться некоторое количество меланина, вследствие этого волосы и глаза несколько изменяют свой цвет.

Альбинизм фото 3Второй тип кожно-глазного альбинизма вызывается дефектом гена в пятнадцатой хромосоме. Этот тип заболевания характерен для представителей негроидной расы, особенно выходцев из района Сахары, и для североамериканских индейцев. У больных данной типом патологии волосы желтого, рыжеватого или красного оттенка. Цвет глаз может быть, как серо-голубым, так и желто-коричневым. Кожа светлая (у негроидов – светло-коричневая), при воздействии солнца кожа обильно покрывается веснушками.

Третий тип кожно-глазной формы альбинизма встречается крайне редко, обусловлен он мутациями гена, находящегося в девятой хромосоме. Это заболевание характерно для населения Южной части Африки. У больных красновато-коричневая кожа, волосы красного оттенка. Глаза, чаще всего, карие.

К редким формам относится и кожно-глазная форма альбинизма четвертого типа. Причиной патологии является наличие дефектного гена в пятой хромосоме. Данный тип заболевания характерен для жителей Юго-Восточной Азии, по клиническим проявлениям заболевание сходно со вторым типом альбинизма.

X-сцепленая глазная форма

Данная форма альбинизма встречается только у мужчин. Обусловлено заболевание мутацией в X хромосоме. Проявляется патология нарушениями зрения, цвет кожи и волос, как правило, неизменен.

Синдром Германски-Пудлака

Данный синдром является редкой формой альбинизма. Клинически проявляется, как кожно-глазной тип патологии. Кроме того, у больных наблюдаются патологии кишечника, органов дыхания, нарушения в процессах свертываемости крови.

Синдром Чедияк-Хигаши

Альбинизм в данной форме встречается крайне редко. Патология вызывается мутациями LYST-гена. Внешне заболевание проявляется, как нарушения пигментации кожи и глаз, кроме того, имеется дефект в клетках крови (лейкоцитах), что делает больных крайне восприимчивыми к инфекционным заболеваниям.

Методы диагностики

Альбинизм фото 4Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

  • Внешний осмотр больного;
  • Изучение изменений пигментации;
  • Проведение детального обследования глаз;
  • Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).

При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Лечение

Поскольку вызывается альбинизм генными мутациями, возможности лечения этого заболевания сильно ограничены. Современная медицина не располагает возможностями восполнить недостаток меланина и предотвратить расстройства зрения, присущие этому заболеванию.

Людям, страдающим альбинизмом, назначается профилактическое лечение, которое включает в себя рекомендации, касающиеся образа жизни.

Для защиты кожи:

  • Необходимо обеспечить максимально полную защиту кожи от действия солнца. Это поможет избежать образования кожных ожогов и послужит профилактикой развития раковых заболеваний кожи, таких как меланома.
  • Больным альбинизмом необходимо постоянно пользоваться солнцезащитными кремами. В летнюю жару следует стараться избегать пребывания на солнце.
  • Летом следует избегать ношения открытой одежды. Несмотря на жару, следует выбирать максимально закрытые вещи просторного покроя из натуральных материалов.

Для защита глаз необходимо носить специальные солнцезащитные очки или линзы, которые защищают ткани глаза от действия солнца.

Специфическое лечение

В зависимости от тяжести проявлений альбинизма может быть назначено специфическое лечение:

  • Подбор корректирующих очков или линз, компенсирующих нарушения зрения.
  • В некоторых случаях – хирургическое лечение. Например, для исправления косоглазия или «ленивого» глаза.
  • В случае развития кожных заболеваний, в том числе и онкологических, необходимо специфическое лечение – терапевтическое, химиотерапевтическое, хирургическое.

Прогноз и профилактика

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

Профилактика развития осложнений у больных альбинизмом заключается в избегании воздействия на глаза и кожу солнечных лучей. Больные должны проходить регулярные обследования у офтальмолога, онколога, дерматолога.

Альбинизм фото 5Прогноз на выздоровление при альбинизме отрицательный, вылечить данную патологию невозможно.

На продолжительность жизни самые распространенные формы альбинизма (первого и второго типа) влияния не оказывают. Интеллектуальное развитие детей не страдает.

Больные альбинизмом должны знать, что они находятся в группе риска по развитию онкологических заболеваний кожи. Поэтому они должны регулярно проходить обследования, сдавать анализы, даже если никаких внешних проявления (появление пятен, опухолевидных образований) на кожных покровах не наблюдается. Ранее выявление рака кожи, в большинстве случаев, позволяет полностью вылечить заболевание.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.