Эритропоэтическая протопорфирия – наследственное нарушение обмена порфиринов

Протопорфирия эритропоэтическая фото 1Эритропоэтическая протопорфирия – одна из разновидностей порфирий, то есть, заболеваний, связных с нарушениями в обменных процессах порфиринов. Отличием от прочих порфирий (обычная порфирия, псевдопорфирия и др) является то, что ни порфирины, ни их предшественники не выводятся с мочой. Кроме того, эритропоэтическая протопорфириязаболевание, для которого характерны фототоксические реакции, которые по внешним симптомам напоминают солнечные ожоги.

Эритропоэтическая протопорфирия – это заболевание, которое встречается не часто по сравнению с другими заболевания связанными с воздействием солнца (полиморфный фотодерматоз, фотодерматит, актинические комедоны, световая оспа), распространенность данной патологии – 5 случаев на 1 000 000 населения. Расовой и половой предрасположенности к развитию заболевания не выявлено. У большинства больных эритропоэтическая протопорфирия начинает проявляться в раннем детстве, но описаны случаи, когда заболевание дебютировало в подростковом или даже более старшем (после 20 лет) возрасте.

Причины развития

Эритропоэтическая протопорфирия – заболевание, передающееся на генном уровне, то есть, является наследственным. Тип передачи потомству – аутосомно-доминантный.

Развивается эритропоэтическая протопорфирия из-за недостатка определенного фермента (феррохелатазы). Под действием солнца в тканях накапливаются фототоксические протопорфирины. Вещества откладываются в коже и выводятся с желчью и стулом. Из-за повышенной нагрузки на печень при эритропоэтической протопорфирии в желчном пузыре часто образуются камни, а со временем заболевание может спровоцировать печеночную недостаточность.

Клиническая картина

Степень выраженности симптомов эритропоэтической протопорфирии может сильно варьироваться даже у больных, являющихся членами одной семьи.

Дебютирует этот вид протопорфирии, как правило, в детском возрасте. Причем у малышей кожная симптоматика может и не проявляться. Дети после пребывания на солнце (даже непродолжительно) могут кричать часами, но поскольку высыпания отсутствуют, а маленький ребенок не в состоянии объяснить, что у него болит, протопорфирия может некоторое время оставаться нераспознанной.

В тех случаях, когда диагноз эритропоэтической протопорфирии не удается поставить во время, в семьях нередко возникают психологические проблемы из-за того, что ребенок часто плачет, отказывается выходить на прогулки.

Боль, вызываемая протопорфирией, может быть очень сильной. Больные дети, как правило, крайне нервозны, агрессивно настроены к окружающим. У подростков нередко отмечаются такие психосоциальные проблемы, как нежелание общаться, чувство отчужденности. Иногда случаются и попытки суицида.

Кожные проявления у больных  протопорфирией характеризуются образованием корок на тыльной стороне кистей, вокруг рта. Ожоговые волдыри и последующее рубцевание кожи наблюдаются редко.

Протопорфирия эритропоэтическая фото 2По мере развития заболевания кожные симптомы могут стать более выраженными. Даже  после кратковременного пребывания больного на солнце кожа на открытых участках тела отекает, краснеет. Больные жалуются на зуд как при зудящем дерматозе и боли, может повышаться температура.

Если воздействие солнца было более продолжительным, то возможно образование геморрагической сыпи. Реже на местах ожогов образуются волдыри, которые могут изъязвляться.

Нужно учитывать, что для развития эритропоэтической протопорфирии больному не обязательно находиться на открытом солнце. Кожа больного может получить повреждения даже после облучения через оконное или автомобильное стекло. Возможно возникновение ожогов и при ношении синтетической одежды, волокно которой пропускают лучи длиной 380 нм.

Если больные эритропоэтической протопорфирией не получают лечения и постоянно пренебрегают защитой от действия солнца, то кожа у них грубеет. Особенно это заметно на участках кожи вокруг суставов. Вокруг рта кожа покрывается глубокими бороздками (данный симптом протопорфирии носит название «рот карпа»).

Протопорфирия эритропоэтическая фото 3Выведение порфиринов с желчью приводит к развитию у больных холестаза, а впоследствии, нодуллярного цирроза и печеночной недостаточности. При развитии осложнений к кожным симптомам добавляются боли верху живота (с правой стороны), развитие желтухи, увеличение печени, общее недомогание.

Диагностика

Эритропоэтическая протопорфирия может быть заподозрена у детей или взрослых пациентов, кожа которых имеет болезненную чувствительность к действию солнца, но без образования волдырей и последующих рубцовых изменений.

Для более точной диагностики необходимо назначения ряда анализов и обследований. Основные диагностические признаки эритропоэтической протопорфирии:

  • При внешнем осмотре обнаруживаются ярко-красная эритематозная сыпь, отечность (особенно сильно отек выражен на кистях рук). Геморрагическая сыпь особенно часто отмечается на носу и на коже ушных раковин. Пузыри образуются редко. Высыпания всегда связаны с пребыванием на солнце, появляются спустя 1-8 часов после воздействия.
  • На носу и вокруг губ кожа больных покрыта эрозиями и корками, кожа на лице утолщена.
  • Нарушения пигментации (витилиго, гипомеланоз каплевидный идиопатический) и нарушение роста волос для протопорфирии не характерно.
  • Примерно у 12% больных выявляется желчнокаменная болезнь (в том числе и в детском возрасте).
  • При проведении анализов выявляется повышенное содержание протопорфиринов в кале, плазме и эритроцитах. В моче протопорфиринов не обнаруживается.

В процессе проведения диагностики больным с подозрением на протопорфирию обязательно назначается исследование биохимические исследования печени и проведение рентгенографии желчного пузыря для выявления камней.

Лечение

В остром периоде протопорфирии больным назначается прием прохладных ванн, проведение влажных обвертываний, прием обезболивающих препаратов.

Протопорфирия эритропоэтическая фото 4Больным следует тщательно защищать свою кожу от солнца, в том числе и при пребывании в помещениях. На окна рекомендуется устанавливать защитные экраны, поглощающие УФ излучение. При выходе на улицу больным следует надевать свободную одежду из натуральных тканей, головные уборы с полями.

Больным эритропоэтической протопорфирией запрещается алкоголь, не рекомендуется голодание.

Для лечения эритропоэтической протопорфирии назначается бета-каротин, который нейтрализует свободные радикалы в коже. Достаточно эффективно способствует снижению чувствительности к свету цистеин.

При развитии осложнений назначается симптоматическое лечение

Профилактика и прогноз

Эритропоэтическая протопорфирия – заболевание  врожденное и передающееся по наследству, поэтому единственным возможным способом профилактики является проведение медико-генетических консультации пар, если в одного из родителей в семье есть случаи этого заболевания.

Прогноз на выздоровление отрицательный, эритропоэтическая протопорфирия неизлечима. Однако данное заболевание имеет более доброкачественное течение по сравнению с эритропоэтической уропорфирией.

Кожные реакции на действие солнца с возрастом становятся менее выраженными. Осложнения  в виде развития желчнокаменной болезни выявляются у 12% больных, развитие тяжелых последствий (цирроза печени, печеночной недостаточности) встречается относительно редко.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.