Болезнь вампиров – порфирия

Порфирия, которую раньше иногда называли болезнью вампиров, является наследственным заболеванием, связанным с нарушениями обменных процессов. У больных порфирией в организме повышена концентрация порфинов, а также, веществ, из которых образуются порфины.

Порфины синтезируются практически во всех клетках организма, но основное место выработки – это печень и костный мозг. Данные вещества необходимы для образования некоторых ферментов (пероксидазы, цитохромов и др.) и гемоглобина.

Причины возникновения

Существует несколько разновидностей порфирий. И все они, за исключением поздней кожной формы, являются наследственными. Типы наследования каждого из видов порфирий разные, преобладает аутосомно-доминантный тип.

Клиническая картина

Проявления порфирии зависят от формы заболевания.

Уропорфирия эритропоэтическая

Это редкая врожденная форма порфирии, которая в отличие от большинства видов передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, родители больного, являясь носителями пораженных генов, сами порфирией не страдают.

Данная форма порфирии проявляется в младенчестве. У ребенка выделяется моча красного цвета, отмечается чувствительность к солнечному излучению. Через некоторое время на теле появляются пузыри, которые перерождаются в язвы. При использовании антибиотиков язвы рубцуются, на их месте остаются участки склерозированной кожи. При этом заболевания нередко наблюдается контрактура суставов, волосы и ногти могут полностью или частично отсутствовать.

У больных отмечается гемолитическая анемия, продолжительность жизни эритроцитов укорочена. Заболевание приводит к инвалидизации и ранней смерти больного.

Протопорфирия эритропоэтическая

Порфирия фото 2Заболевание развивается в девстве. Причиной служит нарушение выработки протопорфиринов.

Больные отличаются высокой чувствительностью к солнечному свету. Кожа под действием солнца краснеет, воспаляется, на ней образуются пузыри, переходящие в язвы.

Однако это форма порфирии протекает менее тяжело, рубцы и склеротические изменения на коже после заживления язв образуются редко. Гемолитическая анемия, как правило, не развивается. Изредка отмечаются геморрагии.

Копропорфирия эритропоэтическая

Редко встречающийся тип порфирии. Содержание копропорфирина в эритроцитах у таких больных повышено по отношению к норме в 50-80 раз. Чувствительность к свету выражена слабо, однако, может развиться острый приступ заболевания, вызываемый поступлением в организм барбитуратов.

Острая перемежающая форма

Данная разновидность заболевания относится к группе печеночных порфирий. Для заболевания характерны достаточно тяжелые неврологические проявления, однако, они нередко перемежаются с периодами длительной ремиссии.

Характерными симптомами этой формы порфирии являются резкие абдоминальные боли. Возможно развитие тяжелых невритов, психозов, парестазий. У больных нередко повышен уровень АД, моча имеет характерный розовый оттенок.

Обострения данной формы порфирии может спровоцировать прием определенных лекарств, беременность.

Данная форма порфирии может протекать в латентной форме. У таких больных клинические проявления заболевания отсутствуют, но биохимические показатели крови и мочи изменены.

Копропорфирия наследственная

Это печеночная форма порфирии часто протекает в латентной форме. Для заболевания характерно нарушение синтеза копропорфириногеноксидазы.

Симптомы заболевания похожи на проявления заболевания в острой перемежающейся форме

Порфирия вариегатная

Причина развития данной формы порфирии заключается в нарушении активности протопорфириногена. Симптоматика болезни схожа с проявлениями острой порфирии. Иногда у больных наблюдаются нарушения в работе почек вплоть до развития недостаточности. Обострения порфирии этого типа возникают, как правило, при приеме ряда лекарственных средств.

Урокопорфирия

Данная форма называется еще поздней кожной порфирией. Это заболевание может развиться у лиц, которые перенесли гепатит, постоянно контактируют с гепатотоксическими ядами или злоупотребляют алкоголем.

У больных нарушаются функции печени, в моче увеличивается концентрация уропорфирина, а вот количество копропорфирина может оставаться в норме или увеличиваться незначительно.

Данная форма порфирии является приобретенной, хотя не исключено, что предрасположенность к развитию заболевания передается по наследству.

Для заболевания характерна ярко выраженная кожная симптоматика. У больных отмечается чувствительность к солнечным лучам, механическим травмам, истончение или, напротив, утолщение кожных покровов. На кистях рук и лице часто образуются пузыри с переходом в язвы.

Важным симптомом является увеличение печени, которое нередко сопровождается нарушением ее функций.

Методы диагностики

Диагностика любой формы порфирии основывается на изучении клинической картины и проведении биохимических анализов крови. Как правило, на первом этапе назначается анализ на определения количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты. В том случае, если вываляется значительное отклонение от нормальных показателей, необходимо проведение анализа на количественное содержание ферментов в эритроцитах.

Лечение

К настоящему времени не разработано методики полного излечения порфирии. Поэтому основная цель терапии направлена на устранение симптомов заболевания.

Защита организма от солнца

Защита организма от солнца поможет снизить проявления заболевания.

Одним из основных способов снизить негативные проявления порфирии является защита организма от действия солнца.

Важно исключить прием определенных групп лекарственных препаратов – транквилизаторов, анальгина, сульфаниламидов. При резко выраженном болевом синдроме при порфирии назначаются наркотические препараты – аминазин.

При высоком АД, характерном для порфирии, подбирается соответствующая терапия, как правило, используется индерал. Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови назначается внутривенное введение раствора глюкозы. Также для снижения уровня порфиринов применяется такой препарат, как делагил. Это средство связывает порфирины, после чего они выводятся с мочой. Иногда назначается комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином.

Больным порфирией обязательно назначается витаминотерапия – прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Для лечения кожных проявлений порфирии рекомендуют мази с содержанием резоцина или кортикостероидов, бальзам Шостаковского.

Нужно помнить, что лечение порфирии не даст результата, если больной будет употреблять алкоголь.

Прогноз и профилактика

Для профилактики обострений больным порфирией нужно исключить прием препаратов, которые повышают фотосенсибилизацию организма. Это, прежде всего, барбитураты, сульфаниламиды, цинхофен, анальгин. Также запрещается использовать наружно такие средства, как бергамотовое масло, эозин, родамин.

Прогноз при своевременной диагностике и грамотном лечении порфирии хороший. Несвоевременная диагностика порфирии может привести к назначению неправильного лечения, которое еще больше усугубит течение болезни.

Понравилась статья - расскажи друзьям:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.